Синдром Франческетти: причини,симптоми і лікування захворювання

Синдром Франческетти являє собою аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується деформаціями фасциально-лицьової області. Вперше він був описаний в 1900 році англійським офтальмологом Тричером Коллінзом.

Характеристика патології

Захворювання характеризується наявністю у хворого численних особових каліцтв. Так як патологія розвивається в період внутрішньоутробного розвитку, відразу після народження можна встановити синдром Тричера Коллінза–Франческетти. Це захворювання має свої прояви і практично повністю відрізає дитини від соціуму, роблячи його життя ще важче і болючіше. Порушення розвитку кісткової тканини і окостеніння викликають сильну асиметрію обличчя, з-за якої слуховий і зоровий апарати набувають незмінні структурні патології.


Синдром Франческетти – рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається у 1 з 50000 новонароджених. Поки медицині непідвладний контроль генетичних мутацій, тому при наявності в роду будь-яких патологій, необхідно обов'язково відвідувати генетика, який допоможе прорахувати вірогідність розвитку у майбутньої дитини будь-яких генетичних відхилень.

Причини виникнення патології

Розвиток захворювання пов'язують з порушеннями внутрішньоутробного розвитку в період 6-7 тижні. Порушення локалізуються в ембріональному елементі першої зябрової дуги. Синдром Франческетти може мати різну ступінь вираженості симптомів: від непомітних до сильно виражених вад розвитку черепа. Синдром успадковується за аутосомно-домінантним ознакою і має високий відсоток прояву подібних фенотипових патологій у дітей.

Ознаки наявності синдрому

Зовні синдром проявляється косими очними щілинами, зовнішні куточки яких опущені, іноді спостерігається колобома століття (відсутність частини нижнього або верхнього століття), вроджена катаракта, микрофтальм, парез м'язів, відповідальних за рух ока. В щелепно-лицьовій системі спостерігається недорозвинення виличної кістки, верхньо - та нижньощелепний. В результаті чого значна асиметрія обличчя, іноді у хворих присутній вовча паща, можливо виштовхування мови, сприяє преграждению ротоглотки і викликає захворювання дихальних шляхів. Зуби часто недорозвинені, широко поставлені, є проблеми з прикусом. Гіпоплазія нижньої частини обличчя надає йому пташиний вид. У рідкісних випадках спостерігаються ураження великих кровоносних стовбурів, серця, відставання у розвитку, внутрішня гідроцефалія. Синдром Франческетти може диференціюватися з дисплазей Гольденхаара. Для цієї патології характерне збільшення кількості грудних чи поперекових хребців, шийний синостоз, приглухуватість, патології будови слухового проходу, роздвоєний язик, розщеплення піднебіння. Легка ступінь синдрому практично не має структурних змін лицьового відділу, при середньої тяжкості – перерахована симптоматика виражається вибірково. Важка ступінь синдрому характеризується повною відсутністю виділених рис обличчя у дитини. За статистичними даними, синдром середньої важкості проявляється найчастіше, але в більшості випадків вдається усунути дефекти за допомогою пластичної хірургії.

Синдром Франческетти: лікування

Для лікування пацієнтів необхідний міждисциплінарний медичний підхід. Основною проблемою є порушення прохідності дихальних шляхів, ковтання, зору і слуху. У деяких випадках може знадобитися термінова трахеостомія – операція по розтину передньої стінки трахеї. Через гастростому (утворене співустя) здійснюється живлення і дихання пацієнта. Поліпшити зовнішність за допомогою пластичної операції, але виконується вона за бажанням і лише по досягненні певного віку. Хірургічне зміна зовнішності вимагає поступовості та ступеневої лікування. Дефекти можуть усуватися за кілька років і навіть десятиліття. В деяких випадках неможливе повне виправлення деформацій особи, тому лікарі шляхом хірургічного втручання можуть лише незначно знизити прояв симптомів і поліпшити якість життя хворого. Спроби відновити слух шляхом хірургічного втручання (для виправлення структури слухових кісточок) не справили на хворих позитивного ефекту, тому найкраще для цієї мети використовувати слухові апарати, підібрані з урахуванням індивідуальних патологій будови внутрішнього і середнього вуха.

Синдром Франческетти: фото хворих

На фото видно, що люди з синдромом Тричера Коллінза ведуть не менш активне життя, ніж здорові люди. Вони вчаться сприймати себе, любити своє обличчя, прагнуть допомогти таким дітям, які не мають бажання полонценно жити і бояться вийти на вулицю через глузування інших дітей. Навіть у абсолютно здорових батьків може з'явитися дитина з генетичною патологією. На фото до і після пластичної операції у дівчинки видно значна різниця. Тому не варто впадати у відчай і завчасно складати руки. Завжди можна знайти спосіб поліпшити свою зовнішність.