Синдром Протея: симптоми і лікування.

Існує безліч вроджених захворювань, які призводять до деформації тіла і органів. Однією з таких патологій є синдром Протея. Це важке генетичне захворювання, при якому відбувається посилений ріст кісткової тканини. Існують різні форми патології, що виявляються по-різному. У деяких випадках відбувається розростання шкіри або м'язової тканини. Даний синдром зустрічається вкрай рідко. Описано близько 200 випадків захворювання, деякі з яких є непідтвердженими. Патологія небезпечна не тільки деформаціями тіла, але і важкими ускладненнями, що призводять до летального результату у молодому віці.

Історія розвитку захворювання

Це страшне захворювання стало відомо в 19-му столітті, коли вчені зацікавилися Джозефом Мерриком, що виступають у цирку виродків. Він став відомий всьому світу як «людина-слон». Тоді і з'явилася назва даного синдрому: його зв'язали з іменем міфічного істоти – Протея, який міг приймати різні форми. Життя Джозефа складалася невдало, і останні роки він провів під наглядом англійського хірурга Фредеріка Тривза. Цей лікар зацікавився незвичайним захворюванням «людини-слона». Незважаючи на це, опис захворювання припадає лише на 70-ті роки ХХ століття. Синдром Протея зафіксовано у 200 людей по всьому світу. Ця цифра є неточною, оскільки в деяких випадках цю патологію можна переплутати з іншими вадами розвитку. Справа в тому, що захворювання має різні прояви. Часто вона протікає в легкій формі, у зв'язку з чим його неможливо діагностувати.

Синдром Протея: причини захворювання

Причиною, що викликає патологію, є мутація гена. Відомо, що наш організм складається з безлічі ланцюжків ДНК, переданої від батьків. В деяких випадках в ході ембріонального розвитку відбувається збій генетичної інформації. Саме тому виникають вроджені патології. Синдром Протея спостерігається при змінах гена АКТ. Цей білок відповідає за прискорення росту клітин організму. У здорових людей ген АКТ є неактивним. Тяжкість захворювання безпосередньо пов'язана з періодом, коли відбулася мутація. Чим раніше пошкодився білок АКТ, тим серйозніші симптоми. Вчені досі намагаються зрозуміти, як генетична мутація одного і того ж гена може прискорювати розвиток різних тканин організму, і від чого це залежить.

Ознаки синдрому Протея

Складно відповісти на питання, які саме критерії відрізняють синдром Протея. Симптоми даного захворювання різноманітні. Незважаючи на те, що мутація гена відбувається у внутрішньоутробному періоді, при народженні дитини діагностувати патологію неможливо. Вона виявляється в ранньому дитячому віці. Зазвичай перші симптоми з'являються у дітей від 2 до 5 років. Клінічні прояви синдрому Протея можуть бути наступними:

Збільшення однієї руки або ноги. При цьому друга кінцівка розвивається відповідно до віку і має нормальний розмір.

Патологічне розростання кісткової тканини. З цієї причини людина поступово втрачає здатність до руху. Кістки можуть як збільшуватися, так і з'являтися у місцях, де їх бути не повинно. Цей симптом вважається найбільш типовим для захворювання.

Надмірне розростання і потовщення шкірних покривів. Зазвичай воно спостерігається з однієї сторони тіла: на підошви, долоні, обличчі.

Розвиток онкологічних захворювань.

Ускладнення синдрому Протея

На жаль, крім основних ознак, при синдромі Протея розвиваються тяжкі ускладнення. Найчастіше вони пов'язані з онкологічними патологіями, наблюдающимися у хворих. До основних клінічних проявів може приєднатися неврологічна симптоматика. Вона полягає у розвитку судомного синдрому, порушення мови, ковтання або зору, а також розумової відсталості. Також можливі парези і паралічі кінцівок. Патологічне розростання тканин призводить до болів в м'язах і суглобах. У деяких випадках переважає набряковий синдром. Летальний результат виникає з-за мальформації судин головного мозку або від емболії легеневої артерії.

Синдром Протея: лікування патології

Враховуючи те, що захворювання є спадковим, усунути його причину неможливо. Препарати для лікування синдрому Протея не мають особливої важливості, так як вони не здатні усунути дефекти скелета. Єдиним способом полегшити життя пацієнтів вважається хірургічне втручання. Воно показано при важких викривленнях хребта, сильної асиметрії кінцівок, патологічне розростання шкіри. Хворі з синдромом Протея повинні довічно спостерігатися у лікаря-ортопеда, невропатолога, хірурга, окуліста і онколога. Медикаментозна терапія включає лише симптоматичні препарати для лікування. До них відносяться судинні засоби, сечогінні та знеболюючі таблетки. Розвиток пластичної хірургії дозволило усунути багато дефекти, тим самим поліпшивши зовнішній вигляд хворих.

Профілактика синдрому Протея

Синдром Протея – це захворювання, яке неможливо діагностувати заздалегідь. Тому специфічної профілактики немає. Заходи боротьби з даною патологією зазвичай спрямовані на те, щоб запобігти розвитку ускладнень. До них належать: постійне спостереження у фахівців, усунення можливих дефектів і прийом симптоматичних препаратів. Для того щоб попередити генетичні патології, вагітним жінкам рекомендують уникати стресових ситуацій, відмовитися від шкідливих звичок і роботи, пов'язаної з хімічними речовинами.