Синдром Апера: причини виникнення, симптоми, діагностика і лікування захворювання

Синдром Апера являє собою важке генетичне захворювання, що викликає патології з боку кісткової системи. Як правило, дана патологія характеризується неправильним розвитком кінцівок і черепа, у результаті чого руки і ноги залишаються недорозвиненими з відсутніми пальцями, а особа має певні деформації.

Синдром Апера: причини виникнення

До основних причин мутації генів, що викликають згодом порушення у формуванні кісткової тканини і кісткових з'єднань, можна віднести:

перенесені захворювання матері під час вагітності (сифіліс, грип, туберкульоз, краснуха, менінгіт);

рентгенівське опромінення жінок у період вагітності, особливо небезпечна ця процедура на ранніх стадіях;

народження дитини в літньому віці підвищує шанси прояви у немовля генетичних мутацій;

генетична схильність, наявність в роду подібних генетичних патологій.

Успадкування захворювання складає близько 50% і абсолютно не залежить від статі новонародженого. За статистикою, генетична мутація зустрічається у одного з двадцяти тисяч дітей.

Клінічна картина патології

Синдром Апера впливає не тільки на розвиток кісткової системи, але і на функціонування всіх систем організму, а також на повноцінність розвитку дитини. Новонароджений, який має ознаки патології, часто має відставання у розвитку. Крім того, захворювання характеризується ускладненням процесу дихання, пов'язаним з укороченими розмірами хоан та носоглотки, а також патологічним розвитком хрящів трахеї. Внаслідок неправильного зрощення швів може виникати високий внутрішньочерепний тиск, що сприяє запаморочень, сильним мігреней, а також блювоті. Захворювання проявляється найбільш повно протягом перших трьох років життя дитини, але висновок про наявність генетичної патології можна зробити ще до народження або відразу після появи дитини на світ. Основними ознаками є сіндактилія (зрощення пальців) і деформації черепа, властиві синдрому Апера.

Симптоми захворювання

Визначити наявність захворювання можна за наступними проявами:

З-за швидкого зрощення швів череп отримує велику кількість деформацій і вад розвитку. Чоло стає опуклим і досить високим, очі глибоко і широко поставлені, сильно виступає нижня щелепа, розширюється корінь носа.

Пальці кистей і стоп зростаються, вільним завжди залишається лише великий палець. Зрощення може бути перетинчастим, шкірним або кістковим.

Часто визначається карликовий ріст, причиною якого стає неправильне розвиток кісткової тканини.

Внутрішні органи дитини також піддаються патологій, як правило, це дисплазії нирок, підшлункової залози і геніталій, пороки серця, втрата слуху, вади розвитку хребців і зовнішнього вуха.

З боку зорової системи спостерігається катаракта, косоокість, пігментну переродження сітківки, вивих кришталика, гіпертелоризм, деформації очних щілин, ністагм, екзофтальм.

Синдром Апера та інвалідність тісно пов'язані між собою, але тут все залежить від ступеня тяжкості розвитку захворювання. Первинна діагностика здійснюється за зовнішніми ознаками, для точної постановки діагнозу необхідно проводити генетичне дослідження.

Діагностика захворювання

Визначити ступінь пошкодження черепа можна за допомогою проведення комп'ютерної томографії. З її допомогою отримують знімки, що характеризують стан кісткової тканини черепа і його швів. Для вивчення стану прилеглих м'яких тканин черепа можна повести МРТ. Цей метод дослідження дає більш повну картину захворювання і дозволяє визначити, чи є у дитини патології головного мозку або м'яких тканин черепа. Синдром Апера передбачає також рентгенологічне дослідження кінцівок, що дозволяє побачити стан кісткової системи кистей і стоп.

Лікування захворювання

Найефективнішим способом лікування є хірургічне втручання, що дозволяє провести витягування кісток черепа, а також усунути зрощення пальців. Суть операції полягає в запобіганні змін структури головного мозку, за допомогою закриття коронарного шва. Синдром Апера, лікування якого відбулося успішно, може гарантувати сприятливий прогноз життя тільки у разі відсутності патологій роботи або розвитку серцевого м'яза. З розвитком медицини і сучасних технологій широке поширення отримав метод краніофаціальної дистракції, що полягає в поступовому витягненні кісток черепа. Усунути деформації щелепи можна за допомогою ортодонтичного хірургічного втручання.

Синдром Апера: виліковані пацієнти

Існують випадки, коли новонароджений, який отримав генетичну патологію, після проведення декількох операцій і відновлення зовнішніх дефектів налагоджував своє життя. Однак це можливо лише в тому випадку, коли мутація генів не вплинула на роботу серцево-судинної системи і ніяк не спричинила за собою протікання патологічних процесів у внутрішніх органах. Правильна діагностика захворювання дозволяє лікарю підбирати найбільш ефективні практики та препарати, необхідні для пацієнта в до - і післяопераційний період. Синдром Апера, залежно від ступеня тяжкості захворювання, що вимагає проведення консиліумів та комплексного обстеження організму.