Пірсона синдром: симптоми і лікування

Синдром Пірсона – це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється ще в дитинстві і в більшості випадків веде до раннього летального результату.

Історія відкриття

Інша назва синдрому Пірсона – вроджена сидеробластна анемія з екзокринною недостатністю підшлункової залози. Хвороба названа в честь вченого, який вперше її описав у 1979 році – Н. А. Пірсона. Синдром був розпізнаний завдяки тривалим спостереженням за чотирма дітьми зі схожими симптомами: у них спостерігалася сидеробластна анемія, яка не піддавалася стандартному лікуванню, недостатність екзокринної функції підшлункової залози і патологія клітин кісткового мозку.


Спочатку дітям ставили інший діагноз – синдром Швахмана (вроджена гіпоплазія підшлункової залози). Але після дослідження крові та кісткового мозку були виявлені явні відмінності, що і дало привід виділити синдром Пірсона в окрему категорію.

Причини виникнення хвороби

Дослідження причин захворювання тривало близько десяти років. Лікарі-генетики зуміли знайти генетичний дефект, який веде до поділу і дуплікації мітохондріальної ДНК. Хоча хвороба і є генетичною, зазвичай мутація з'являється спонтанно, і хворий малюк народжується у абсолютно здорових батьків. Іноді відзначають залежність між наявністю офтальмопатії у матері і розвитком синдрому Пірсона у її дитини. Дефекти ДНК вдається виявити в кістковому мозку, ациноцитах підшлункової залози, а також в органах, які не є головними мішенями хвороби – нирках, серцевому м'язі, печінці. З іншого боку, у деяких пацієнтів при наявності типової клінічної і лабораторної картини так і не вдається зареєструвати зміни в мітохондріальної ДНК.


У хворих дітей відбувається накопичення заліза в печінці, склероз клубочків нирок, утворення кіст. У деяких випадках розвивається фіброз міокарда, що призводить до серцевої недостатності. Підшлункова залоза виділяє недостатня кількість ліпази, амілази та бікарбонатів у всіх пацієнтів з хворобою Пірсона. Синдром проявляється атрофією тканини залози і її подальшим фіброзом.

Методи діагностики

З упевненістю поставити діагноз можуть тільки лікарі-генетики після дослідження мітохондріальної ДНК. Також важливу роль відіграє звичайний аналіз периферичної крові виявляють макроцитарную анемію тяжкого ступеня, нейтропенію і тромбоцитопенію. Примітним є відсутність ефекту від лікування анемії "Цианкобаламином" та препаратами заліза. Завдяки пункції кісткового мозку можна побачити зменшення загальної кількості клітин, наявність вакуолей в эритробластах і поява кільцеподібних сидеробластов.

Симптоми хвороби

Вже з перших днів життя дитини можна запідозрити синдром Пірсона. Симптоми хвороби дебютують у немовлят у вигляді злоякісної анемії і інсулінозалежного цукрового діабету. Спостерігаються блідість шкіри, сонливість, млявість, діарея, періодична блювота, дитина погано додає у вазі. Їжа майже не засвоюється, характерна стеаторея. Виникають симптоми цукрового діабету, підвищується рівень глюкози в крові, і з'являється схильність до ацидозу. Можливий розвиток печінкової, ниркової та серцевої недостатності.
Іноді крім анемії виникає панцитопенія (дефіцит не тільки еритроцитів, але і тромбоцитів і лейкоцитів), що буде проявлятися схильністю до кровотеч і частого приєднання інфекцій.

Лікування і прогноз

На жаль, лікарі досі не знають, як перемогти синдром Пірсона. Неспецифічне лікування його і дає лише короткочасні результати. Анемія не піддається стандартної терапії і вимагає частого переливання крові. Для поліпшення функції підшлункової залози призначають прийом ферментів, а для корекції метаболічних порушень – інфузійну терапію. У рідкісних випадках проводять трансплантацію кісткового мозку. Пірсона синдром має несприятливий прогноз: діти відстають у фізичному розвитку, більшість гине до двох років. У поодиноких випадках пацієнти живуть довше завдяки ефективної підтримуючої терапії, однак у більш старшому віці хвороба призводить до м'язової атрофії, характерною для синдрому Кернса-Сейра. Тяжкість перебігу хвороби багато в чому залежить від ступеня ураження ДНК.