Що таке синдром Кальмана? Синдром Кальмана: симптоматика, особливості діагностики та лікування

"Поломка" одного гена може призвести до розвитку дуже важких захворювань, при цьому вилікувати їх повністю неможливо. Однією з таких патологій є синдром Кальмана. Цей Синдром зустрічається переважно у чоловіків, хоча у представниць жіночої статі його теж іноді виявляють.

Загальний опис хвороби

Кальмана синдром - це спадкова патологія, яка передається за аутосомно-рецесивним, аутосомно-домінантним, Х-зчепленому гену. Захворювання характеризується порушеннями роботи гіпоталамуса і гіпофіза. При цьому перший неправильно продукує рилізинг-фактор. Він, у свою чергу, сприяє зниженню виробництва гонадотропіну в гіпофізі. Нормальне функціонування статевих залоз при цьому стає неможливим.

Причини розвитку патології

Кальмана синдром - це генетична хвороба, яка може бути спровокована чим завгодно. Основною причиною розвитку патології є неправильне поєднання чоловічої і жіночої клітини під час запліднення. Тобто в одній з клітин і утримувався "поламаний" ген, що дає високу ймовірність подальшого прояву хвороби у дитини. Природно, на погіршення якості генетичного ядра можуть впливати і зовнішні фактори. Основним з них є екологічна обстановка. Тривалий взаємодію з хімічними речовинами теж може викликати різні мутації. Кальмана синдром може проявлятися занадто явно або ж виражатися в невеликих відхиленнях від норми.

Симптоматика захворювання

Представлене захворювання має специфічні ознаки, тому його легко відрізнити від інших патологій. Якщо у пацієнта виявлений синдром Кальмана, симптоми можуть бути такими:

Незакінчена статеве дозрівання. Іноді воно практично повністю відсутня. Наприклад, у чоловіків відзначається маленький об'єм яєчок - всього 3 мл (в нормі він повинен становити 12 мл).

Гиперпластичность і слабка пігментація калитки.

Помітне недорозвинення статевого члена і передміхурової залози.

Розподіл жирової тканини, як у жінки.

Повне або часткове відсутність вторинних статевих ознак. Наприклад, у чоловіків може бути відсутній волосяний покрив на тілі.

Сексуальна пасивність.

Системні вади розвитку: вовча паща, заяча губа, готичне піднебіння.

Нездатність відчувати запахи. При цьому смакове сприйняття залишається.

Ці ознаки можуть бути виражені значно або слабо. Все залежить від ступеня порушення роботи гіпоталамуса і гіпофіза.

Особливості діагностики

Синдром Кальмана (фото хворих, представлені на спеціалізованих ресурсах медичної тематики, демонструють явні відхилення в будові чоловічого тіла) є не дуже поширеним захворюванням. Проте ставитися до його діагностики слід з особливою увагою. Вона передбачає здійснення таких дій:

Перевірка основних рівнів гормонів в організмі: естрадіолу, тестостерону, пролактину, соматотропіну. Тест тривалий і показовий. Проводиться він не менше тижня.

Додаткове дослідження, яке допоможе фахівцям відрізнити синдром від конституціональної затримки статевого розвитку.

Перевірка чутливості до запахів. Робиться це дуже просто: пацієнту даються речовини (мило, парфуми) із сильним ароматом. За результатами обстеження робиться висновок: нормальне у людини нюх чи ні.

УЗД нирок і яєчок.

МРТ гіпоталамуса і гіпофіза. Крім того, під час обстеження томографом треба звертати увагу на будь-які новоутворення в голові, які можуть спровокувати появу вище описаних симптомів.

Збір сімейного анамнезу. Так як представлена патологія передається у спадок, отримання інформації про випадки захворювання в родині пацієнта дасть можливість поставити максимально точний діагноз.

Особливості лікування

Так як патологія є генетичною, то повністю позбутися від неї не вдасться. Однак терапію проводити необхідно. Відразу ж після постановки діагнозу хворому починають вводити тестостерон. Процедура проводиться протягом декількох місяців. Завдяки такій терапії фахівці можуть досягти поліпшення загального самопочуття пацієнта, підвищення статевого потягу. Крім того, досягається верилизация. Після цього лікарі продовжують терапію, спрямовану на відновлення можливості вироблення зрілих сперматозоїдів. У цьому випадку застосовується вже не тестостерон, а гонадотропіни. Врахуйте, що якщо чоловікові був поставлений діагноз "синдром Кальмана", лікування доведеться проводити довічно. Воно буде сприяти підтримці вторинних статевих ознак і щодо відновлення нормального життя. Однак якщо хворий з таким діагнозом вирішиться завести дітей, йому слід обов'язково звернутися до генетика. Ризик народження дитини з подібною патологією залишається дуже високим. В іншому ж - при невеликій вираженості симптомів і правильної терапії - пацієнт може вести цілком нормальне життя. Що стосується профілактики, то її практично не існує. Природно, бажано уникати тих факторів, які можуть призвести до "поломки" гена. Будьте здорові!