Синдром Крузона: симптоми, причини

Багато патологічні процеси, особливо передаються на генетичному рівні, визначаються при візуальному огляді. До таких медичні працівники відносять синдром Крузона або черепно-лицьовий дизостоз. Це досить рідкісне спадкове захворювання, що характеризується передчасним зрощенням швів черепа. Говорячи доступним для обивателя мовою, наше вмістилище головного мозку складається з численних кісточок, які по мірі дорослішання з'єднуються між собою як пазли, утворюючи шви.




У деяких випадках спостерігається затримка заростання в певних місцях, що призводить до деформацій у інших частинах кісток черепа (змінюється форма). Такий стан називається краниосиностозом. Вражений коронарний шов (від одного вуха до другого) призводить до аномалій кісток очниць (вони стають опуклими), змінюється висота чола, щелепна мускулатура. Яка точна частота зустрічальності цієї недуги, медикам поки невідомо. На сьогоднішній день на території нашої країни щорічно з'являється один новонароджений з 10000 дітей з вродженими деформаціями особових і мозкових відділів. Цілий ряд косметичних вад, які характерні для дизостоза, часто поєднується з інтелектуальної затримкою або розумовою відсталістю. Безперечно, це негативно відбивається на якості життя і здоров'я людини. Будемо з'ясовувати, які фактори, що впливають на розвиток хвороби, і можливо повністю вилікуватися.

Синдром Крузона: причини виникнення

Численні клінічні і лабораторні дослідження показали, що основний шлях передачі генетичного порушення — аутосомно-домінантний. Це означає, що якщо в одного з батьків (дідів) є мутилюючий ген, то ймовірність появи на світ дитини з подібними розладами 50%. Діти, не успадкували дефектні хромосоми, не будуть його носіями. Для виявлення аномального гена в крові молодій парі необхідно пройти обстеження перед зачаттям дитини.

Синдром Крузона: симптоми і прояви

Спостерігаються клінічні деформації з боку кісткової тканини. Форма коробки залежить від того, які черепні шви схильні до патологічного процесу. У деяких пацієнтів голова має вигляд трикутника, в інших — занадто подовжена і вузька. Крім того, черепна коробка може бути збільшена діаметрально щодо поздовжньої частини. Синдром Крузона провокує значні зміни голови.




При ручному обстеженні виявляються кісткові освіти (ущільнення) в області тім'ячка, потиличної частини і вушних раковин. Чітко простежується недорозвиненість верхньої губи і щелепи. Спостерігається клювовидний загострений ніс, рідкісний зубний ряд (неповне змикання), стирчить мову, високе небо, ущелина на язичку. У дитини відзначається затримка мовлення, інтелекту. Порушення зберігаються протягом усього життя, ускладнюючи міжобличчястісне спілкування в соціумі.

Які зміни спостерігаються з боку зору та слуху?

Екзофтальм або зсув очних яблук є невід'ємною ознакою при черепно-особовому дизостозе. Це обумовлено значним зменшенням радіуса глибини орбіт. Візуально видно, що очі сильно випучени, розкосі, постійно обертаються (спонтанні рухи). З боку виглядає як нервовий тик. Нерідко синдром Крузона викликає ектопію зіниць, кришталика та райдужної оболонки — відхилення від центрального місця розташування. Значно порушується зір. За медичними даними, близько 30% хворих страждають глухотою. При огляді виявляється заростання слухового проходу.

Лабораторні дослідження

В першу чергу лікар оглядає пацієнта, ретельно вивчає анамнез патології, з'ясовує спадковий фактор. Не становить складності діагностувати синдром Крузона. Фото захворювання яскраво ілюструє обличчя хворого з подібними розладами. Обов'язково проводиться рентгенографія черепної коробки. На знімку буде видно зрощені шви і форма голови. Також помітні ушкодження в навколоносових пазухах, ущільнення в очних яблуках, викривлення головного мозку. Рентген допоможе розпізнати наявні деформації у слуховому проході. Призначається комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія. З допомогою цих методів виявляється стеноз слухового проходу, відсутність барабанної перетинки та інші аномалії. Лікар може направити пацієнта до вузькопрофільним спеціалістам: генетику, невропатолога, нейрохірурга, офтальмолога.

Яка терапія

На жаль, синдром Крузона не виліковується. Єдине, що можуть запропонувати лікарі - косметичну або функціональну корекцію синостозированних швів. За допомогою пластичної хірургії можливо відновити будову лицьової частини черепа, структуру м'яких тканин і кісток, ліквідувати ефект «виряченими очима» і вирівняти носову перегородку. Сучасна медицина дає шанс на повноцінне існування, позбавлення від фізичних каліцтв, що перешкоджають нормальному спілкуванню. Хірургічну терапію слід виконувати на початковому етапі розвитку в ранньому дитячому віці, поки кістки черепа не встигли зростися і деформуватися. Після оперативного втручання хворому потрібно якийсь час носити фіксуючий шолом, який запобігає травми.

Прогноз

Навіть досвідчений лікар не зможе дати жодних гарантій щодо цього захворювання навіть після проведення операції. Дуже часто викликає повну втрату зору синдром Крузона. Що це за «страшний звір», який не піддається лікуванню, фахівці поки намагаються зрозуміти і вивчити. Але досі ця недуга захоплює людство і завдає непоправної шкоди. З віком хвороба прогресує. Значні деформації спостерігаються в області обличчя. Однак людина може тривалий час зберігати трудову і соціальну адаптацію, незважаючи на косметичні недоліки. Найприкріше, що дизостоз неможливо викорінити, не існує заходів по його профілактиці, не створено медикаментозних засобів. Будемо щиро сподіватися на прогресивні медичні технології, які коли-небудь допоможуть позбавити людей від генетичних розладів.