Добрі поради » Краса і Здоровя » Кліппеля — Фейля синдром: фото, лікування, які наслідки можуть бути? Синдром Шпренгеля - Фейля - Кліппеля: вправи в басейні

Кліппеля — Фейля синдром: фото, лікування, які наслідки можуть бути? Синдром Шпренгеля - Фейля - Кліппеля: вправи в басейні

15-03-2016, 18:59
844
0
Два французьких невролога Андре Фейль і Моріс Клиппель в 1912 році докладно описали вроджену деформацію шийно-грудного відділу хребта у дітей. Всі вони з'явилися на світ у батьків однієї кровної зв'язку. У Середні століття законним подружжям могли стати навіть родичі. Тому поширеність даної аномалії не викликала здивування. Пізніше патологія була названа іменами вчених. Кліппеля — Фейля синдром не є захворюванням в повній мірі. Це вроджена недуга, що часто призводить до виникнення інших патологій хребта.


Особливості захворювання

Під синдром Кліппеля — Фейля розуміється вроджена патологія шийного відділу, що полягає в синостозе і зменшення числа хребців. Вона характеризується високою частотою прояви — один випадок на 120 тисяч новонароджених. Найбільш типовою ознакою захворювання вважається виражене зменшення довжини шиї. У більшості випадків супроводжується іншими аномаліями кістково-м'язового апарату та вродженими патологіями внутрішніх органів. У діагностиці недуги беруть участь відразу кілька вузьких фахівців: невролог, ортопед, генетик і ін. Консервативне лікування включає ЛФК, фізіотерапію, масаж. В особливо серйозних випадках потрібне хірургічне втручання — операція цервикализации.
Кліппеля — Фейля синдром: фото, лікування, які наслідки можуть бути? Синдром Шпренгеля - Фейля - Кліппеля: вправи в басейні

Основні причини розвитку аномалії

Кліппеля — Фейля синдром відноситься до генетично детермінованим захворюванням. Патологічні зміни в організмі починають відбуватися в перші тижні з моменту зачаття. Серед основних причин синдрому лікарі відзначають порушення розвитку і сегментації хребта, особливо на верхнешейковом рівні. Сформувалися синостозы грудних і шийних хребців, зменшення їх числа, незрощення тіл і дуг дозволяють визначити клінічну картину захворювання. У групу ризику потрапляють малюки з неблагополучною спадковістю, де спостерігається:


  • Генетичний дефект в хромосомах. У хворої дитини відбувається порушення формування диференціації зростання, необхідної для повноцінного розвитку скелета. Це неминуче відбивається на процесі розвитку хребців грудного і шийного відділів.
  • Аутосомно-домінантний тип успадкування. Якщо у одного з батьків є захворювання, ймовірність народження дитини з патологіями становить 50-100%.
  • Аутосомно-рецесивний тип успадкування. У цьому випадку ймовірність народження дитини з патологіями становить 0-50 %.
  • Щоб уникнути неблагополучного спадщини, батькам слід проконсультуватися з генетиком ще на етапі планування дитини.
    Кліппеля — Фейля синдром: фото, лікування, які наслідки можуть бути? Синдром Шпренгеля - Фейля - Кліппеля: вправи в басейні

    Типові ознаки синдрому

    Для цього захворювання характерна класична тріада симптомів: надмірно коротка шия, зміна межі росту волосся, обмеження рухливості голови. Недуга зазвичай поєднується з іншими патологіями. У 30% пацієнтів виявляється сколіоз, ригидная форма кривошиї, високе стояння лопатки — хвороба Шпренгеля. У ряді випадків відзначаються аномалії верхніх кінцівок, деформація стоп, зубів, асиметрія обличчя, далекозорість. У 25% хворих діагностується вроджена глухота. Синдром Кліппеля — Фейля — Шпренгеля — це не тільки виражений косметичний дефект. Він може також включати неврологічні симптоми. Зміни з боку ЦНС проявляються олігофренією, гідроцефалією, епілепсією. З раннього віку у хворих з'являється м'язова слабкість у кінцівках, а також синкинезия. У старшому віці загальна клінічна картина доповнюється вторинними змінами хребетного стовпа.
    Кліппеля — Фейля синдром: фото, лікування, які наслідки можуть бути? Синдром Шпренгеля - Фейля - Кліппеля: вправи в басейні

    Медичне обстеження

    Верифікація недуги можлива на підставі спостерігається тріади симптомів, даних фізикального огляду та інструментальних досліджень. Особлива роль в діагностиці відводиться вивченню сімейного анамнезу пацієнта. Встановити Кліппеля — Фейля синдром з докладним описом супутніх аномалій можливо в результаті злагодженої роботи вузьких спеціалістів. Як правило, це неврологи, генетики, ортопеди, кардіологи та пульмонологи. Для оцінки характеру зміни хребців призначається рентгенографія. Дослідження проводять в двох проекція, з яких найбільш інформативною зазвичай виявляється бічна. З-за нехарактерного положення голови тіні черепа поєднуються із зображенням хребетного стовпа, ускладнюючи тим самим виявлення деталей. Додатково рекомендується зробити знімки в положенні максимального згинання/розгинання шиї. Це дозволяє визначити можливу нестабільність несросшихся хребців і верифікувати синдром Кліппеля — Фейля. Рентген шийно-грудного відділу хребта допомагає виявити:
  • деформовані хребці;
  • зменшення їх кількості;
  • зрощення тіл хребців;
  • аномальне стояння лопаток;
  • викривлення хребетного стовпа.
  • Після підтвердження діагнозу пацієнтам додатково призначається УЗД внутрішніх органів для виявлення аномалій в їх будові. При наявності неврологічних патологій може знадобитися УЗДГ судин, ангіографія, ЕЕГ і МРТ шийного відділу. Обов'язковою є консультація у лікаря-генетика. За її результатами фахівець зможе визначити тип успадкування і оцінити ризики для майбутніх поколінь.
    Кліппеля — Фейля синдром: фото, лікування, які наслідки можуть бути? Синдром Шпренгеля - Фейля - Кліппеля: вправи в басейні

    Основні форми захворювання

    Синдром Кліппеля — Фейля є дуже рідкісною патологією. Згідно зі статистикою, характерні симптоми діагностують у однієї дитини з 120 тисяч. Аномалія проявляється у хворого в одній з трьох форм:
  • Зменшення числа сегментів в шийному відділі, які поступово зростаються і візуально укорочує шию. Ця форма патології викликає утруднення при русі головою.
  • Синостоз шийного відділу на тлі зрощення з потиличною кісткою. Хворий не може повернути голову, не відчуваючи болю. Шийні хребці і потилицю є єдиним цілим.
  • Третя форма захворювання включає прояви перших двох.
  • Конкретний варіант синдрому може визначити тільки лікар на підставі результатів обстеження.

    Основні принципи лікування

    На жаль, сучасна медицина не може запропонувати адекватних методів, як повністю ліквідувати синдром Кліппеля — Фейля. Лікування передбачає профілактику розвитку вторинних деформацій. За основу беруться консервативні методи, які включають ЛФК і масаж. Медикаментозне лікування призначається в тому випадку, якщо патологічний процес супроводжується больовим дискомфортом і компресією нервових корінців. Як правило, використовуються анальгетики, протизапальні і нестероїдні препарати. Тривала компресія нервових корінців вимагає хірургічного втручання. Основна мета операції — усунути больовий синдром, частково скорегувати зовнішні дефекти.
    Кліппеля — Фейля синдром: фото, лікування, які наслідки можуть бути? Синдром Шпренгеля - Фейля - Кліппеля: вправи в басейні

    ЛФК і вправи в басейні

    Консервативне лікування синдрому включає курс ЛФК, лікувальний масаж шийного відділу і так званої " коміркової зони. Вправи підбираються індивідуально, виходячи з клінічної картини пацієнта. Перший час їх слід виконувати під контролем фахівця, потім можна переходити до домашніх занять. Хворим з діагнозом «синдром Шпренгеля — Фейля — Кліппеля» вправи в басейні допомагають уникнути ускладненого перебігу недуги. Як правило, маленьким пацієнтам лікарі рекомендують плавання на спині. Більш складні вправи також підбираються індивідуально. Універсальних рекомендацій з питання плавальної гімнастики не існує.

    Хірургічне лікування

    Стійкий больовий синдром, викликаний компресією нервових корінців, є основним показанням до операції. У пацієнтів з діагнозом «синдром Кліппеля — Фейля» прогноз з віком погіршується. Тому операція призначається відразу після підтвердження патології. Для збільшення рухливості шиї використовується цервикализация за Бонола. Під час процедури лікар видаляє чотири верхніх ребра і окістя для зменшення тиску на внутрішні органи. Операція проводиться в кілька етапів. Спочатку видаляють ребра на одній стороні, а після відновлення організму. Реабілітаційний період вимагає багато часу і зусиль. Протягом декількох місяців хворий повинен перебувати в нерухомому стані. Однак відмовлятися від операції не варто. В даний час це єдиний ефективний спосіб скоригувати зовнішні дефекти, виникнення яких провокує синдром Кліппеля — Фейля. Які можуть бути наслідки для здоров'я, якщо відмовитися від лікування, розказано трохи нижче.
    Кліппеля — Фейля синдром: фото, лікування, які наслідки можуть бути? Синдром Шпренгеля - Фейля - Кліппеля: вправи в басейні

    Ускладнення і прогноз для хворого

    Після хірургічного втручання і реабілітаційного періоду хворий може вести повноцінне життя. Шия за цей час трохи збільшиться в довжині, що, з естетичної точки зору, вважається сприятливим аспектом. Якщо пацієнт ігнорує рекомендації лікаря по відновленню, організм починає «відповідати» ускладненнями. У першу чергу розвиваються патології внутрішніх органів, з'являються сильні болі в області шиї. Останні обумовлені постійним обмеженням нервових корінців і можуть призвести до повного обездвижеванию кінцівок. Ураження внутрішніх органів небезпечно необоротними патологічними процесами і може виступати причиною ранньої смерті.
    Кліппеля — Фейля синдром: фото, лікування, які наслідки можуть бути? Синдром Шпренгеля - Фейля - Кліппеля: вправи в басейні

    Профілактичні заходи

    Чи можна попередити синдром Кліппеля — Фейля? Фото пацієнтів з таким діагнозом змушують задуматися про цьому питанні. Специфічної профілактики цього захворювання не існує, так як воно є спадковим. У сім'ях, де вже були зафіксовані випадки подібної аномалії, необхідно проведення генетичної консультації. Її суть зводиться до обстеження пари, яка готується до ролі батьків, для оцінки ризику розвитку патології.

    Підведемо підсумки

    Кліппеля — Фейля синдром є вродженою аномалією верхніх відділів хребта. Для нього характерна тріада зовнішніх ознак і ряд рентгенологічних особливостей. Захворювання має позитивний вітальний прогноз, але вилікувати його повністю неможливо. Своєчасне хірургічне втручання дозволяє тільки скорегувати наявні зовнішні дефекти. Якщо у близьких родичів раніше був підтверджений діагноз, перед зачаттям дитини доцільно пройти повне генетичне обстеження. Будьте здорові!
    Схожі добрі поради по темі
    Препарат "Джойнт Флекс": інструкція по застосуванню, опис, склад та відгуки
    Препарат "Джойнт Флекс": інструкція по застосуванню, опис, склад та відгуки
    Джойнт Флекс - це капсули і крем від компанії "Арт Лайф". Особливістю цієї продукції російської фірми є натуральність. Всі препарати зроблені з
    Пірсона синдром: симптоми і лікування
    Пірсона синдром: симптоми і лікування
    Синдром Пірсона – це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється ще в дитинстві і в більшості випадків веде до раннього летального
    Синдром Франческетти: причини,симптоми і лікування захворювання
    Синдром Франческетти: причини,симптоми і лікування захворювання
    Синдром Франческетти являє собою аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується деформаціями фасциально-лицьової області. Вперше він був
    Синдром Апера: причини виникнення, симптоми, діагностика і лікування захворювання
    Синдром Апера: причини виникнення, симптоми, діагностика і лікування захворювання
    Синдром Апера являє собою важке генетичне захворювання, що викликає патології з боку кісткової системи. Як правило, дана патологія характеризується
    Унковертебральний артроз шийного відділу хребта: симптоми і лікування
    Унковертебральний артроз шийного відділу хребта: симптоми і лікування
    У статті описуються симптоми і лікування такої хвороби, як унковертебральний артроз шийного відділу хребта.
    Чому болить потилиця
    Чому болить потилиця
    Багато людей скаржаться на болі в потиличній частині голови. Ця біль вкрай неприємне явище, так як вона може поширюватися на шию. Причин цієї недуги