Кліппеля — Фейля синдром: фото, лікування, які наслідки можуть бути? Синдром Шпренгеля - Фейля - Кліппеля: вправи в басейні

Два французьких невролога Андре Фейль і Моріс Клиппель в 1912 році докладно описали вроджену деформацію шийно-грудного відділу хребта у дітей. Всі вони з'явилися на світ у батьків однієї кровної зв'язку. У Середні століття законним подружжям могли стати навіть родичі. Тому поширеність даної аномалії не викликала здивування. Пізніше патологія була названа іменами вчених. Кліппеля — Фейля синдром не є захворюванням в повній мірі. Це вроджена недуга, що часто призводить до виникнення інших патологій хребта.

Особливості захворювання

Під синдром Кліппеля — Фейля розуміється вроджена патологія шийного відділу, що полягає в синостозе і зменшення числа хребців. Вона характеризується високою частотою прояви — один випадок на 120 тисяч новонароджених. Найбільш типовою ознакою захворювання вважається виражене зменшення довжини шиї. У більшості випадків супроводжується іншими аномаліями кістково-м'язового апарату та вродженими патологіями внутрішніх органів. У діагностиці недуги беруть участь відразу кілька вузьких фахівців: невролог, ортопед, генетик і ін. Консервативне лікування включає ЛФК, фізіотерапію, масаж. В особливо серйозних випадках потрібне хірургічне втручання — операція цервикализации.

Основні причини розвитку аномалії

Кліппеля — Фейля синдром відноситься до генетично детермінованим захворюванням. Патологічні зміни в організмі починають відбуватися в перші тижні з моменту зачаття. Серед основних причин синдрому лікарі відзначають порушення розвитку і сегментації хребта, особливо на верхнешейковом рівні. Сформувалися синостозы грудних і шийних хребців, зменшення їх числа, незрощення тіл і дуг дозволяють визначити клінічну картину захворювання. У групу ризику потрапляють малюки з неблагополучною спадковістю, де спостерігається:

Генетичний дефект в хромосомах. У хворої дитини відбувається порушення формування диференціації зростання, необхідної для повноцінного розвитку скелета. Це неминуче відбивається на процесі розвитку хребців грудного і шийного відділів.

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Якщо у одного з батьків є захворювання, ймовірність народження дитини з патологіями становить 50-100%.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. У цьому випадку ймовірність народження дитини з патологіями становить 0-50 %.

Щоб уникнути неблагополучного спадщини, батькам слід проконсультуватися з генетиком ще на етапі планування дитини.

Типові ознаки синдрому

Для цього захворювання характерна класична тріада симптомів: надмірно коротка шия, зміна межі росту волосся, обмеження рухливості голови. Недуга зазвичай поєднується з іншими патологіями. У 30% пацієнтів виявляється сколіоз, ригидная форма кривошиї, високе стояння лопатки — хвороба Шпренгеля. У ряді випадків відзначаються аномалії верхніх кінцівок, деформація стоп, зубів, асиметрія обличчя, далекозорість. У 25% хворих діагностується вроджена глухота. Синдром Кліппеля — Фейля — Шпренгеля — це не тільки виражений косметичний дефект. Він може також включати неврологічні симптоми. Зміни з боку ЦНС проявляються олігофренією, гідроцефалією, епілепсією. З раннього віку у хворих з'являється м'язова слабкість у кінцівках, а також синкинезия. У старшому віці загальна клінічна картина доповнюється вторинними змінами хребетного стовпа.

Медичне обстеження

Верифікація недуги можлива на підставі спостерігається тріади симптомів, даних фізикального огляду та інструментальних досліджень. Особлива роль в діагностиці відводиться вивченню сімейного анамнезу пацієнта. Встановити Кліппеля — Фейля синдром з докладним описом супутніх аномалій можливо в результаті злагодженої роботи вузьких спеціалістів. Як правило, це неврологи, генетики, ортопеди, кардіологи та пульмонологи. Для оцінки характеру зміни хребців призначається рентгенографія. Дослідження проводять в двох проекція, з яких найбільш інформативною зазвичай виявляється бічна. З-за нехарактерного положення голови тіні черепа поєднуються із зображенням хребетного стовпа, ускладнюючи тим самим виявлення деталей. Додатково рекомендується зробити знімки в положенні максимального згинання/розгинання шиї. Це дозволяє визначити можливу нестабільність несросшихся хребців і верифікувати синдром Кліппеля — Фейля. Рентген шийно-грудного відділу хребта допомагає виявити:

деформовані хребці;

зменшення їх кількості;

зрощення тіл хребців;

аномальне стояння лопаток;

викривлення хребетного стовпа.

Після підтвердження діагнозу пацієнтам додатково призначається УЗД внутрішніх органів для виявлення аномалій в їх будові. При наявності неврологічних патологій може знадобитися УЗДГ судин, ангіографія, ЕЕГ і МРТ шийного відділу. Обов'язковою є консультація у лікаря-генетика. За її результатами фахівець зможе визначити тип успадкування і оцінити ризики для майбутніх поколінь.

Основні форми захворювання

Синдром Кліппеля — Фейля є дуже рідкісною патологією. Згідно зі статистикою, характерні симптоми діагностують у однієї дитини з 120 тисяч. Аномалія проявляється у хворого в одній з трьох форм:

Зменшення числа сегментів в шийному відділі, які поступово зростаються і візуально укорочує шию. Ця форма патології викликає утруднення при русі головою.

Синостоз шийного відділу на тлі зрощення з потиличною кісткою. Хворий не може повернути голову, не відчуваючи болю. Шийні хребці і потилицю є єдиним цілим.

Третя форма захворювання включає прояви перших двох.

Конкретний варіант синдрому може визначити тільки лікар на підставі результатів обстеження.

Основні принципи лікування

На жаль, сучасна медицина не може запропонувати адекватних методів, як повністю ліквідувати синдром Кліппеля — Фейля. Лікування передбачає профілактику розвитку вторинних деформацій. За основу беруться консервативні методи, які включають ЛФК і масаж. Медикаментозне лікування призначається в тому випадку, якщо патологічний процес супроводжується больовим дискомфортом і компресією нервових корінців. Як правило, використовуються анальгетики, протизапальні і нестероїдні препарати. Тривала компресія нервових корінців вимагає хірургічного втручання. Основна мета операції — усунути больовий синдром, частково скорегувати зовнішні дефекти.

ЛФК і вправи в басейні

Консервативне лікування синдрому включає курс ЛФК, лікувальний масаж шийного відділу і так званої " коміркової зони. Вправи підбираються індивідуально, виходячи з клінічної картини пацієнта. Перший час їх слід виконувати під контролем фахівця, потім можна переходити до домашніх занять. Хворим з діагнозом «синдром Шпренгеля — Фейля — Кліппеля» вправи в басейні допомагають уникнути ускладненого перебігу недуги. Як правило, маленьким пацієнтам лікарі рекомендують плавання на спині. Більш складні вправи також підбираються індивідуально. Універсальних рекомендацій з питання плавальної гімнастики не існує.

Хірургічне лікування

Стійкий больовий синдром, викликаний компресією нервових корінців, є основним показанням до операції. У пацієнтів з діагнозом «синдром Кліппеля — Фейля» прогноз з віком погіршується. Тому операція призначається відразу після підтвердження патології. Для збільшення рухливості шиї використовується цервикализация за Бонола. Під час процедури лікар видаляє чотири верхніх ребра і окістя для зменшення тиску на внутрішні органи. Операція проводиться в кілька етапів. Спочатку видаляють ребра на одній стороні, а після відновлення організму. Реабілітаційний період вимагає багато часу і зусиль. Протягом декількох місяців хворий повинен перебувати в нерухомому стані. Однак відмовлятися від операції не варто. В даний час це єдиний ефективний спосіб скоригувати зовнішні дефекти, виникнення яких провокує синдром Кліппеля — Фейля. Які можуть бути наслідки для здоров'я, якщо відмовитися від лікування, розказано трохи нижче.

Ускладнення і прогноз для хворого

Після хірургічного втручання і реабілітаційного періоду хворий може вести повноцінне життя. Шия за цей час трохи збільшиться в довжині, що, з естетичної точки зору, вважається сприятливим аспектом. Якщо пацієнт ігнорує рекомендації лікаря по відновленню, організм починає «відповідати» ускладненнями. У першу чергу розвиваються патології внутрішніх органів, з'являються сильні болі в області шиї. Останні обумовлені постійним обмеженням нервових корінців і можуть призвести до повного обездвижеванию кінцівок. Ураження внутрішніх органів небезпечно необоротними патологічними процесами і може виступати причиною ранньої смерті.

Профілактичні заходи

Чи можна попередити синдром Кліппеля — Фейля? Фото пацієнтів з таким діагнозом змушують задуматися про цьому питанні. Специфічної профілактики цього захворювання не існує, так як воно є спадковим. У сім'ях, де вже були зафіксовані випадки подібної аномалії, необхідно проведення генетичної консультації. Її суть зводиться до обстеження пари, яка готується до ролі батьків, для оцінки ризику розвитку патології.

Підведемо підсумки

Кліппеля — Фейля синдром є вродженою аномалією верхніх відділів хребта. Для нього характерна тріада зовнішніх ознак і ряд рентгенологічних особливостей. Захворювання має позитивний вітальний прогноз, але вилікувати його повністю неможливо. Своєчасне хірургічне втручання дозволяє тільки скорегувати наявні зовнішні дефекти. Якщо у близьких родичів раніше був підтверджений діагноз, перед зачаттям дитини доцільно пройти повне генетичне обстеження. Будьте здорові!