Що таке синдром Вольфа-Хиршхорна? Синдром Вольфа-Хиршхорна чим небезпечний?

Існує безліч хвороб, з якими люди зустрічаються вкрай рідко. Саме тому про них мало хто знає. До таких проблем відноситься і Вольфа-Хиршхорна синдром. Що це таке, чи небезпечно це захворювання і які прогнози на життя у таких пацієнтів – про все це піде далі мова.

Основна інформація

Спочатку треба зазначити, що така генетична патологія, як Вольфа-Хиршхорна синдром, була описана зовсім недавно, в 1965 році. Зробили це одночасно кілька німецьких генетиків. В основі даної проблеми лежить делеція (особливі хромосомні перебудови, коли частина хромосоми просто втрачається) короткого плеча 4-ї хромосоми. Тобто з причини певних генетичних змін у людини відсутня частина вищеописаною 4-ї хромосоми, що і призводить до зовнішніх і внутрішніх змін. Спочатку ж проблема носила назву 4р-синдром. Пізніше патологію почали іменувати за прізвищами вчених, які брали участь у її відкритті.

Трохи статистики

Вольфа-Хиршхорна синдром зустрічається відносно рідко. Частота прояву хвороби: один випадок хромосомних змін приблизно на сто тисяч здорових дітей. Якщо ж говорити про статевої приналежності, то частіше синдром 4р - виявляється у дівчаток, ніж у хлопчиків. Якщо переглядати кількісне співвідношення, то на 75 хворих дівчаток припадає близько 50 дітей чоловічої статі з патологією. Потрібно відзначити, що пояснень даним фактом вчені не дають. Однак ці показники дуже важливі для світу науки, а фахівці вже давно працюють над виділенням основних причин виникнення даної хромосомної перебудови. Також треба зазначити, що на сьогоднішній день детально описано близько 130 випадків цього захворювання, чого достатньо для вивчення цієї проблеми.

Про причини виникнення синдрому у дітей

Описуючи таку проблему, як синдром Вольфа-Хиршхорна, причини його виникнення важливо розглянути в першу чергу. Спочатку треба зазначити, що чітких зовнішніх причин, як то: шкідливі звички або неправильний ритм життя батьків, вчені не можуть назвати. В даному випадку все дещо складніше. Спочатку треба сказати, що даний синдром небезпечний тим пацієнтам, у яких є проблеми з поділом аутосом (парних хромосом, які однакові в організмі людини, незалежно від її гендерної приналежності, на відміну від статевих хромосом). Трохи заглибимося в медицину. Дослідники стверджують, що дана патологія виникає в разі втрати сегменту саме 4р16 (при цьому втрата частинок 4р12-4р15 провокує виникнення зовсім інших змін у зовнішньому вигляді і внутрішніх органах). Також важливо відзначити, що в даному випадку величезну роль відіграє спадковість. Так, носіями даних перебудов в обов'язковому порядку були матері або батьки дітей з цим діагнозом. Наступний момент, який треба наголосити: причиною виникнення синдрому можуть бути кільцеві хромосоми 4р- (в даному випадку вони діляться не подовжньо, як це повинно бути, а поперечно). Тут треба сказати, що при такому розвитку подій у маленьких пацієнтів виділяються ще додаткові симптоми, не характерні для чистих делецій 4р-.

Основний клінічний ознака

Як зовні виглядає синдром Вольфа-Хиршхорна? Симптоми, які проявляються при даній проблемі є показниками до постановки діагнозу, різні. Однак, якщо говорити коротко, то для даної патології характерні затримки не тільки фізичної, але і психомоторного розвитку малюка. Це і є головний клінічний ознака проблеми.

Симптоми

Обов'язково треба розповісти, які симптоми супроводжують синдром Вольфа-Хиршхорна. Так, їх можна виділити цілий комплекс. Однак треба зазначити, що буває і так, що у дитини патологія практично непомітна, і суттєвих змін у зовнішньому вигляді не спостерігається. Головні ознаки синдрому наступні:

Характерну будову черепа, або так званий «шолом воїна». У дитини може бути ніс клювовидной форми. Вушні раковини стають досить великого розміру, відстовбурчуються. Може також бути гіпертелоризм, коли збільшується до незвичних розмірів відстань між очима. Самі очні яблука також можуть неправильно розвиватися.

Мікроцефалія, коли череп хворої дитини істотно менше за розмірами, ніж у здорової. Також зменшується в розмірі і головний мозок.

Судомний синдром, тобто неспецифічна реакція дитини на різні зовнішні подразники. В цей час малюк може навіть померти.

Небо, мову або верхня губа можуть не заростати, іноді утворюються тріщини.

Внутрішні органи

Іноді протікає синдром Вольфа-Хиршхорна без пошкодження внутрішніх органів. Однак найчастіше вони також змінюються внаслідок неправильного розподілу хромосом. Що ж в такому разі може бути?

Найчастіше страждає серце, виникають всілякі пороки даного органу.

Можливі патології в розвитку нирок. Буває кістозна дисплазія (коли порушується формування паренхіми нирки), гіпоплазія (недорозвинення або органу в цілому, або його тканин). Рідше спостерігається агенезія нирок, полікістоз (в тканині нирки утворюються множинні кісти), тазова дістопія нирок і інші патології в розвитку даного органу.

Часто страждає і шлунково-кишковий тракт. Серед проблем виділяють аплазії жовчного міхура (вроджене його відсутність), грижі тонкого кишечника, рухливість сліпої кишки.

Також деформується хрестово-куприкова область, де можуть утворюватися воронки або неправильної форми поглиблення.

Також треба зазначити, що при даному синдромі дитина народжується з критично низькою масою тіла. І це при тому, що мати виношує немовляти повний термін, 40 тижнів.

Розумовий розвиток

Чим ще особенен синдром Вольфа-Хиршхорна? Каріотип, тобто набір хромосом, неповний, деформований. Внаслідок чого, крім відхилень у фізичному розвитку, спостерігається також і розумова відсталість. Вона може мати легку, середню або важку ступінь. Потрібно відзначити, що дана сторона патологій ще не занадто добре вивчена, вчені поки ще працюють в даному напрямку. Але вже є дані про те, що може розвиватися гіпоплазія мозочка або ж мозолистого тіла, що позначається на нормальній роботі головного мозку. При цьому хочеться відзначити, що іноді у пацієнтів буває і досить помірна розумова відсталість, внаслідок чого такі діти можуть цілком повноцінно співіснувати в суспільстві, соціалізуватися.

Постановка діагнозу

Як можна визначити Вольфа-Хиршхорна синдром? Причин запідозрити недобре у докторів багато. Перше, на що акушер звертає увагу, – це вага дитини при народженні. Діти, які згодом отримують даний діагноз, народжуються з критично низькою масою тіла, до 2 кг. Також причиною засумніватися в нормальному розвитку малюка є зовнішній вигляд немовляти. Якщо говорити про постановці діагнозу, то диференціюється він паралельно з діагностуванням синдрому Патау (наявність в клітинах зайвої 13-ї хромосоми, що викликає такі симптоми). Проте в даному випадку будуть і вельми важливі відмінності, як, наприклад, наявність особливих візерунків на шкірі, іменованих в медицині дерматоглификой.

Аналізи

Для постановки діагнозу проводиться цитогенетичне дослідження, в ході якого визначаються порушення в хромосомах. В даному випадку діагноз підтверджується приблизно в 60 % випадків. Підвидом дослідження є так званий метод FISH, коли медики визначають неспецифічне положення хромосом ДНК. Інші дослідження можуть призначатися тільки лише для того, щоб визначити порушення роботи внутрішніх органів патології у їх розвитку. Так, для цього можуть знадобитися ЕКГ і Ехокг, УЗД, рентгенографія, КТ або МРТ.

Лікування

Розглядаємо далі синдром Вольфа-Хиршхорна. Лікування цієї проблеми – ось про що треба розповісти. Як вже стало зрозуміло, це вроджена генетична патологія, впоратися з якою повністю не вдасться. Як такого лікування не існує. Однак медики проводять симптоматичну терапію, направляючи сили на підтримку нормальної роботи пошкоджених органів. Також при цій проблемі показано генетичне консультування. При цьому досліджуються мати і батько хворого малюка. Іноді може бути показане хірургічне втручання для нормалізації роботи неправильно розвинулися внутрішніх органів.

Прогнози пацієнтів на життя

Наскільки небезпечний синдром Вольфа-Хиршхорна? Фото пацієнтів з цим діагнозом свідчать про те, що діти з цією проблемою часто зовні відрізняються від звичайних людей. Це відіграє величезну роль в соціалізації такої особистості. Однак нерідко люди з даним діагнозом результаті виявляються цілком активними членами соціуму. При цьому треба зазначити, що найвищий ризик летального результату малюків – на першому році життя. Особливо це актуально, якщо є пошкодження в роботі серця. На сьогоднішній день на території нашої країни зафіксований випадок довгожительства з даною патологією. Цей чоловік зміг досягти 25-річного віку. Однак такі випадки досить рідкісні. Медики відзначають, що частина пацієнтів (новонароджених дітей) помирає ще до постановки такого діагнозу. Так що смертність на першому році життя дітей з даною патологією може бути істотно вище, ніж сьогодні передбачається.