Зайва хромосома в людини. Хромосомні аномалії

Організм людини – це складна багатопланова система, яка функціонує на різних рівнях. Для того, щоб органи і клітини могли працювати в правильному режимі, в конкретних біохімічних процесах повинні брати участь певні речовини. Для цього необхідно міцну основу, тобто коректна передача генетичного коду. Саме закладений спадковий матеріал управляє розвитком зародка. Однак спадкової інформації іноді виникають зміни, які з'являються у великих об'єднаннях або ж стосуються окремих генів. Подібні помилки називають мутаціями генів. В окремих випадках така проблема відноситься до структурним одиницям клітини, тобто до цілих хромосом. Відповідно, у цьому випадку помилку називають мутацією хромосом.
Кожна людська клітина в нормі містить однакову кількість хромосом. Вони об'єднані однаковими генами. Повний набір становить 23 пари хромосом, але в статевих клітинах їх в 2 рази менше. Це пояснюється тим, що при заплідненні злиття сперматозоїда і яйцеклітини має представляти повноцінну комбінацію всіх необхідних генів. Їх розподіл відбувається не рандомно, а в строго визначеному порядку, причому така лінійна послідовність абсолютно однакова для всіх людей. Хромосомні мутації сприяють зміні їх числа і структури. Таким чином, може з'явитися зайва хромосома або, навпаки, їх буде не вистачати. Цей дисбаланс може бути причиною переривання вагітності або сприятиме виникненню хромосомних захворювань.

Типи хромосом та їх аномалії

Хромосома – це переносник спадкової інформації в клітині. Вона являє собою подвоєну молекулу ДНК у комплексі з гистонами. Формування хромосом відбувається в профазі (до моменту поділу клітин). Однак у період метафази їх зручніше вивчати. Хромосоми, які складаються з двох хроматид, тобто з'єднані первинної перетяжкою, розташовуються на екваторі клітини. Первинна перетяжка ділить хромосому на 2 ділянки однакової або різної довжини. Розрізняють наступні типи хромосом:

метацентрические – з плечима рівної довжини;

субметацентрические – з плечима нерівної довжини;

акроцентрические (паличкоподібні) – з однією короткою, а іншим довгим плечима.

Аномалії бувають відносно великими і невеликими. Методи дослідження змінюються в залежності від цього параметра. Деякі виявити за допомогою мікроскопа неможливо. В таких випадках застосовують метод диференціального фарбування, але тільки тоді, коли порушене ділянку обчислюється в мільйонах нуклеотидів. Тільки завдяки встановлення нуклеотидної послідовності можна виявити невеликі мутації. А більш великі порушення призводять до яскраво вираженого впливу на людський організм. При відсутності однієї з хромосом аномалія називається моносомией. Зайва хромосома в організмі – трисомія.

Хромосомні хвороби

Хромосомні хвороби – генетичні патології, які відбуваються в результаті анормальності хромосом. Вони виникають внаслідок зміни числа хромосом або великих перегрупувань
Коли ще медицина була далеко від сучасного рівня розвитку, вважалося, що у людини 48 хромосом. І тільки в 1956 році їх вдалося правильно підрахувати, пронумерувати та виявити зв'язок між порушенням кількості хромосом і деякими спадковими хворобами. Через 3 року французьким вченим Ж. Леженом було виявлено, що порушення у людей розумового розвитку і стійкість до інфекцій безпосередньо пов'язані з геномної мутацією. Мова йшла про зайвої 21 хромосомі. Вона одна з найменших, але в ній зосереджена велика кількість генів. Зайва хромосома спостерігалася у 1 з 1000 новонароджених. Ця хромосомна хвороба на сьогоднішній день є найбільш вивченою і називається синдромом Дауна. У тому ж 1959 році було вивчено і доведено, що наявність у чоловіків зайвої Х-хромосоми призводить до хвороби Кляйнфельтера, при якій людина страждає розумовою відсталістю і безпліддям. Однак, незважаючи на те, що хромосомні аномалії спостерігаються та вивчаються досить давно, навіть сучасна медицина не здатна лікувати генетичні хвороби. Але досить модернізовані методи діагностики таких мутацій.

Причини виникнення зайвої хромосоми

Аномалія є єдиною причиною для виникнення 47 хромосом замість 46. Фахівцями в області медицини було доведено, що головна причина виникнення зайвої хромосоми – вік майбутньої мами. Чим старше вагітна, тим більше ймовірність нерозходження хромосом. Тільки за цієї причини жінкам рекомендується народжувати до 35 років. У разі виникнення вагітності після настання цього віку слід пройти обстеження. До факторів, які сприяють появі зайвої хромосоми, відносять рівень аномалії, збільшений в цілому в світі, ступінь екологічного забруднення і багато іншого. Існує думка, що зайва хромосома виникає, якщо були в роду аналогічні випадки. Це всього лише міф: дослідження показали, що батьки, чиї діти страждають від хромосомного захворювання, мають абсолютно здоровий каріотип.

Діагностика появи дитини з хромосомною аномалією

Розпізнавання порушення числа хромосом, так званий скринінг анеуплоїдії, виявляє у ембріона недолік або надлишок хромосом. Вагітним жінкам старше 35 років рекомендується пройти процедуру отримання зразка навколоплідних вод. Якщо буде виявлено порушення каріотипу, то майбутній мамі необхідно перервати вагітність, народилася дитина все життя буде страждати важким захворюванням при відсутності ефективних методів лікування. Порушення хромосом в основному має материнське походження, тому слід проводити аналіз не тільки клітин ембріона, але і речовин, які утворюються у процесі дозрівання. Таку процедуру називають діагностикою генетичних порушень за полярним тельцям.

Синдром Дауна

Вченим, вперше який написав монголизм, є Даун. Зайва хромосома, хвороба генів при наявності якої обов'язково розвивається, широко вивчена. При монголизме виникає трисомія по 21 хромосомі. Тобто у хворого людини замість покладених 46 виходить 47 хромосом. Основна ознака – відставання у розвитку. Діти, у яких спостерігається наявність зайвої хромосоми, відчувають серйозні труднощі засвоєння матеріалу в шкільному закладі, тому їм необхідна альтернативна методика навчання. Крім розумового, спостерігається відхилення у фізичному розвитку, а саме: розкосі очі, плоске обличчя, широкі губи, плоский мову, укорочені або розширені кінцівки і стопи, велике скупчення шкіри в області шиї. Тривалість життя в середньому досягає 50 років.

Синдром Патау

До трисомії також відноситься синдром Патау, при якому спостерігається 3 копії 13 хромосоми. Відмітною ознакою є порушення діяльності ЦНС або її нерозвиненість. У хворих спостерігаються множинні вади розвитку, можливі в тому числі вроджені захворювання серця. Більше 90 % людей з синдромом Патау вмирають в перший рік життя.

Синдром Едвардса

Ця аномалія, як і попередні, відноситься до трисомії. В даному випадку мова йде про 18 хромосомі. Синдром Едвардса характеризується різними порушеннями. В основному у хворих спостерігається кісткова деформація, змінена форма черепа, проблеми з органами дихання та серцево-судинною системою. Тривалість життя близько 3 місяців, але деякі діти доживають до року.

Ендокринні хвороби при аномалії хромосом

Крім перерахованих синдромів хромосомної анормальності, існують і інші, при яких також спостерігається чисельна і структурна аномалія. До таких хвороб відносяться наступні:

Триплоидия – досить рідкісне розлад хромосом, при якому їх модальне число 69. Вагітність зазвичай закінчується раннім викиднем, але при виживанні дитина живе не більше 5 місяців, спостерігаються численні вроджені дефекти.

Синдром Вольфа-Хиршхорна – також одна з рідкісних хромосомних аномалій, яка розвивається завдяки делеції дистального кінця короткого плеча хромосоми. Критичною областю цього розладу є 163 на хромосомі 4р. Характерні ознаки – проблеми в розвитку, затримки в рості, судоми і типові риси особи

Синдром Прадера-Віллі – захворювання зустрічається дуже рідко. При такій аномальності хромосом 7 генів або їх окремі частини на 15 батьківській хромосомі не функціонують або зовсім видалені. Ознаки: сколіоз, косоокість, затримка фізичного та інтелектуального розвитку, швидка стомлюваність.

Як виховувати дитину з хромосомним захворюванням?

Виховувати дитину з вродженими хромосомними захворюваннями виявляється непросто. Для того, щоб полегшити своє життя, необхідно дотримуватися деяких правил. По-перше, відразу слід подолати розпач і страх. По-друге, не потрібно витрачати час на пошук винного, його просто немає. По-третє, важливо визначитися з тим, яка допомога потрібна дитині та родині, після чого звертатися до фахівців за медичної і психолого-педагогічної допомогою. У перший рік життя діагностика дуже важлива, так як в цей період розвивається рухова функція. З допомогою професіоналів дитина швидше придбає моторні здібності. Необхідно об'єктивно обстежувати малюка на патологію зору і слуху. Також дитина повинна спостерігатися у педіатра, психоневролога і ендокринолога. Батькам рекомендується вступити в спеціальну Асоціацію для того, щоб отримати цінні практичні поради від людей, які подолали подібну ситуацію і готові поділитися. Носій зайвої хромосоми зазвичай дружелюбний, що полегшує його виховання, він у міру своїх сил намагається заслужити схвалення дорослого. Рівень розвитку особливого малюка буде залежати від того, наскільки наполегливо будуть навчати основним навичкам. Хворі діти хоч і відстають від інших, але вимагають до себе багато уваги. Завжди необхідно заохочувати самостійність дитини. Прищеплювати навички самообслуговування слід на власному прикладі, і тоді результат не змусить себе довго чекати. Діти з хромосомними захворюваннями наділені особливими талантами, який необхідно розкрити. Це можуть бути заняття музикою або малювання. Важливо розвиватися мовлення дитини, грати в активні і розвивають моторику ігри, читати, а також привчати до режиму і акуратності. Якщо проявити до дитині всю свою ніжність, турботу, увагу і ласку, він відповість тим же.

Чи можна вилікувати?

На сьогоднішній день вилікувати хромосомні хвороби неможливо; кожен пропонований метод є експериментальним, а їх клінічна ефективність не доведена. Домогтися успіхів у розвитку, соціалізації і набуття навичок допомагає систематична медична і педагогічна допомога. Хвора дитина повинна весь час спостерігатися у фахівців, так як медицина вийшла на той рівень, при якому здатна надати необхідне обладнання і різні види терапії. Педагоги ж застосують сучасні підходи у навчанні та реабілітації малюка.