Хвороба Дауна (синдром Дауна): причини, форми та лікування

При зміні числа або структури хромосом виникають хромосомні хвороби. Синдром Дауна є найбільш часто діагностуються хромосомним недугою. Захворювання вперше було описано у 1866 році англійським лікарем Дауном, який назвав цей синдром особливою формою психічного розладу. Ця недуга викликав навколо себе багато суперечок, все частіше зустрічалися випадки народження дітей, у яких виявлялася хвороба Дауна. Причини виникнення захворювання спеціалістам визначити не вдавалося. У 1959 році французькому дитячого лікаря Жерому Лежену вдалося встановити, що захворювання розвивається через трисомії двадцять першої хромосоми.

Чому виникає захворювання?

Кожна клітина людини має певну кількість хромосом, які є носіями закодованої генетичної інформації. Клітини здорової людини мають 23 пари різних хромосом, що несуть гени, необхідні для правильного розвитку організму. У кожній парі хромосом одна успадкована через сперматозоїд від батька, друга – через яйцеклітину від матері. Чому ж виникає хвороба Дауна? Причини виникнення даної патології - в успадкуванні додаткового хромосомного набору від одного з батьків. Найчастіше це дві копії двадцять першої хромосоми від матері і одна двадцять перша від батька. В підсумку є три двадцять перші хромосоми, а загальна їх кількість дорівнює сорока семи. Такий тип успадкування називається трисомією по двадцять першій хромосомі.




Багато жінок звинувачують себе, дізнавшись, що їх дитина має хворобу Дауна. Причини не варто шукати в собі, хромосоми можуть розвиватися неправильно незалежно від того, до якої раси належать батьки, в якому кліматі проживають, які мають доходи і рівень освіти. Є тільки один достовірний фактор, який здатний збільшити ризик народження дитини з такою патологією – це вік матері. Чим старше породілля, тим вірогідність появи на світ дитини з хворобою Дауна вище. Саме тому необхідне проведення різноманітних аналізів вагітним старше 35 що дозволяє виявити захворювання плода. Багато вважають, що ця спадкова патологія. Хвороба Дауна передається з одного покоління в інше.

Генетичні варіації захворювання

Причиною більшості випадків хвороби Дауна є трисомія 21. У дитини з таким дефектом є три хромосоми у двадцять першій парі замість двох, причому це спостерігається у всіх клітинах. Подібне порушення викликають відхилення в клітинному поділі при розвитку яйцеклітини або сперматозоїда. Але є і інша форма недуги. Це мозаїчна хвороба Дауна. Причини такої рідкісної форми полягають в дефектах ділення клітин після запліднення, при цьому тільки у деяких з них є додаткова хромосома у двадцять першій парі. При зміщенні частини хромосоми у двадцять першій парі в бік іншої хромосоми також виникає ще одна різновид захворювання, яка називається транслокацією. Таке зміщення може відбутися як до, так і під час зачаття. Транслокація зустрічається дуже рідко.

Ознаки захворювання у новонароджених

Досвідченого акушера не складе труднощів у новонародженого розпізнати хвороба Дауна. Ознаки патології видно відразу ж після народження. З перших днів захворювання можна розпізнати за характерними ознаками: приплющенному особі, шкірної складки на шиї, косого розрізу очей, деформованим вушних раковин, брахіцефалія, приплюснутому потилиці, зниженим тонусом м'язів, надмірно рухливим суглобам, укороченим кінцівок, будовою долонь, нестачу зросту і ваги.

Менш поширені ознаки

Такі симптоми характерні для 70-90% дітей, які мають хворобу Дауна. Ознаки менш поширені спостерігаються приблизно у половини дітей. Це постійно відкритий маленький рот і висунутий великий язик, піднебіння вузьке, аркообразной форми, маленьке підборіддя, викривлений мізинець, борозни мовою, які проявляються з віком, плоска перенісся, коротка шия і ніс, горизонтальні складки на долонях. Подібних ознак достатньо для того, щоб запідозрити цю хворобу - синдром Дауна - у малюка. Крім них існують і інші особливості зовнішності, які можна виявити при детальному огляді. До таких ознак відноситься наявність косоокості, пігментних плям по краю райдужної оболонки, помутніння кришталика, неправильне будова грудної клітини, вади органів травної, сечостатевої систем, незакритий або зайвий джерельце. Крім того, діти з хворобою Дауна дуже схожі між собою і не схожі на батьків.

Діагностика

Багато ознаки, описані вище, можуть свідчити про захворювання, а можуть бути просто фізіологічною особливістю дитини. Тому, базуючись на цьому, діагноз ставити не можна. Для підтвердження або спростування синдрому Дауна у малюка потрібно провести дослідження крові на каріотип.

Пренатальна діагностика

Щоб визначити наявність синдрому Дауна у плода, проводять УЗД в першому триместрі вагітності. Це допомагає виявити специфічні ознаки синдрому Дауна: неправильно сформовані кістки скелета, розширене ковнірове простір, пороки серця, розширені ниркові балії і т. д. Досвідченому фахівцеві нескладно буде знайти відсутню носову кістку, шийні складки, які свідчать про накопичення підшкірної рідини. Крім того, необхідно проведення біохімічного аналізу крові майбутньої матері на терміні 10-13 і 16-18 тижнів. Остаточно діагностувати хворобу Дауна можна наприкінці п'ятого місяця вагітності.

Особливості розвитку

Порушення розвитку дітей-"даунят" можуть бути яскраво вираженими, так і незначними. Часто такі малюки мають порок серця, іноді це вимагає оперативного втручання. Зниження тонусу м'язів стає причиною того, що пізніше дитина починає ходити, а значить, і пізнавати навколишній світ. З-за цього виникають проблеми з розвитком мовлення, письма. Крім того, такі дітки часто хворіють простудними захворюваннями, нерідкі у них порушення слуху та зору, що впливає на загальний розвиток малюка.

Інтелектуальний розвиток

Колись вважалося, що діти з хворобою Дауна мають важку ступінь розумової відсталості, не здатні до навчання. Але останнім часом нерідкі випадки, коли людина з таким діагнозом починає жити самостійно, влаштовується на роботу, активно бере участь у різних видах суспільної діяльності. Причина в тому, що змінилося саме ставлення суспільства до цього захворювання. Дітей з діагнозом "хвороба Дауна" все частіше залишають в сім'ях, піклуються про них. Крім того, медичне обслуговування стало більш якісним, існує багато спеціальних центрів, які працюють з такими дітьми. Звичайно, передбачити, як буде розвиватися малюк з таким відхиленням, неможливо, але це стосується і здорових діток. У таких дітей хоч і спостерігається відставання в розвитку, але це не означає, що вони не розвиваються. А якими темпами це буде відбуватися, залежить від умов, створених малюкові.

Лікування і прогноз

З такою недугою, як хвороба Дауна, люди живуть приблизно 40-50 років. І хоча хвороба є невиліковною, супутні захворювання, такі як, наприклад, вада серця, можуть непогано піддаватися лікуванню, що, в свою чергу, сприяє продовженню життя хворого. Так як діти з такою патологією мають відхилення в розвитку нервової системи, майбутньої матері необхідно приймати препарати фолієвої кислоти, що може попередити появу більш серйозних порушень. При лікуванні дітей з хворобою Дауна важливе значення має соціальна підтримка та реабілітаційні курси. Головна мета у вихованні і навчанні таких дітей - це сімейно-соціальна адаптація. Дуже ефективні заняття в групах та перебування в дитячих колективах, які допомагають поліпшити соціальну пристосованість малюка і його підготовку. Навчаються такі діти в спеціалізованих навчальних закладах, але є випадки відвідування звичайних шкіл, це допомагає поліпшити соціальну підготовку дитини. Корисні заняття з психологом і логопедом. Коли догляд за хворим малюком організований правильно, дитина з таким захворюванням здатний освоїти ті ж навички, що і здоровий, але трохи пізніше. Для того щоб заходи по реабілітації були більш ефективними, рекомендується прийом ноотропних препаратів: "Аминолона", "Церебролізину", а також вітамінів групи В. Часто батьки малюка, у якого діагностували хворобу Дауна, не знають, як повідомити рідним і друзям про такий діагноз. У цій ситуації необхідно відверто поговорити з близькими людьми, щоб уникнути напруженості у відносинах.

Поради батькам

Батьки хворого дитини повинні пам'ятати, що він є обличчястістю зі своїми надіями, мріями, правами і перевагами. Потреби такого малюка нічим не відрізняються від потреб будь-якого іншого дитини. Не варто замикатися на цьому, забуваючи про інших членів сім'ї. Не потрібно ставитися до малюка з таким захворюванням, як до важкої ноші. Даруйте дитині свою любов, і він відповість вам тим же. Не варто бентежитися цікавих поглядів сторонніх, ставтеся з ним спокійно, без збентеження відповідаючи на запитання знайомих та перехожих. Не потрібно відмовлятися від нових знайомств, якщо це необхідно, головне - щоб ви і малюк відчували себе комфортно. Познайомтеся з батьками, які мають діток з таким же захворюванням, спілкуйтеся з ними, обговорюйте питання, які стосуються ваших дітей. Дитині з таким захворюванням, як хвороба Дауна, бажано відвідувати звичайну школу, так як, навчаючись у спеціалізованому закладі, він в очах інших людей виглядає не таким, як інші, а значить, йому буде складніше завести друзів і спілкуватися з людьми. Для таких діток дружба з іншими дітьми дуже важлива і допомагає їм отримати необхідні соціальні навички. При правильно організованому догляді, ранньої підтримки та психологічної допомоги дитина з таким захворюванням зросте цілком адекватним і подарує своїм батькам позитивні емоції та насолоду від спілкування.