Каріотип. Аналіз набору хромосом і його інформативність

Кариограмма, або візуальне подання всього набору хромосом, відома під визначенням каріотип. Аналіз його являє собою обстеження форми, розміру, числа хромосом у певному зразку клітин організму.

Дослідження каріотипу

У 1924 році відомим цитологом Р. А. Левитським був введений в обіг термін «каріотип», під яким розуміється сукупність ознак всього набору хромосом. Вона властива клітинам певного біологічного виду (це так званий видовий каріотип), певного організму (відомий як індивідуальний каріотип), а також клона клітин.




Дослідження каріотипу проводиться за допомогою методу світлової мікроскопії. Основною метою аналізу є виявлення патології хромосом. Найчастіше набір хромосом досліджується в дитячому віці для виявлення захворювань, пов'язаних з порушеннями в каріотипі. Поява додаткових хромосом або їхніх фрагментів, відсутність одного з них може привести до проблем з розвитком органів та виконанням функцій систем організму. При плануванні вагітності, невиношуванні вагітності, безпліддя також досліджується каріотип. Аналіз у подружжя дозволяє виявити хромосомні перебудови, що дає можливість встановити причину безпліддя у чоловіка чи жінки і прогнозувати ймовірний ризик народження дітей з патологіями хромосом.




Огляд у світловому мікроскопі хромосом поза процесом поділу клітини досить важкий. Для кращого визначення їх структури використовуються спеціальні барвники. Вони дозволяють виявляти неоднорідні (гетерогенні) ділянки хромосом і аналізувати їх, визначати каріотип. Хромосоми на стадії метафази в світловому мікроскопі являють собою молекули ДНК, які упаковані з допомогою особливих білків в сверхспирализованние щільні паличкоподібні структури. Завдяки такому розташуванню в невеликий обсяг входить значне число хромосом, яке поміщається в порівняно невеликому обсязі ядра клітини. Розташування всієї їх сукупності фотографують і з декількох знімків отримують систематизований каріотип. При цьому зображення орієнтують вертикально, а їх нумерація йде в порядку убування розмірів. Все це проводиться досить акуратно, так як кожна з хромосом має свій унікальний малюнок. Пару статевих хромосом поміщають в самому кінці знімка, де зображений набір хромосом.

Аналіз каріотипу

У сучасних умовах спостерігається інтенсивний розвиток методик допологового діагностування хромосомних аберацій, їх застосування дозволяє попередити народження дитини з важкими патологіями. Аналіз на каріотип подружжя має величезне значення в системному обстеженні їх репродуктивної системи. Він рекомендується всім парам незалежно від їх вікових категорій і дозволяє прогнозувати спадкування генетично визначають (детермінованих) захворювань, проводиться з метою профілактики появи в родині хворого потомства. Кожному виду організму притаманне своє певна кількість хромосом. Їх сукупність у людини становить 46 хромосом. Вони згруповані як 22 парні, з яких одна пара статевих хромосом. При їх нормальній структурі каріотип у жінок позначається як 46XX і у чоловіків - 46XY. Проводити аналіз на каріотип рекомендується тільки в спеціалізованих центрах репродукції. Тут пацієнти обов'язково отримують повну кваліфіковану консультацію і мають можливість пройти додаткові дослідження. Сучасні лабораторії центрів репродуктивних технологій в процесі комплексного обстеження виявляють у кожного з подружжя каріотип. Аналіз проводиться на якісному рівні. Процедура включає в себе забір крові або іншого біологічного матеріалу, який негайно поступає у роботу.

Інформативність каріотипу

Носієм хромосомних перебудов, без особливих видимих ознак їх наявності, може бути і здорова людина. Можливі видозміни провокують такі проблеми, як невиношування вагітності, безпліддя, вроджені вади і аномалії розвитку плода. Аналіз крові на каріотип виявляє патологічні видозміни в хромосомному наборі пари:

трисомія (збільшення набору хромосом на одну);

моносомия (втрата аутосоми);

делеція (відсутність частин хромосом);

транслокація (обмін якими-небудь фрагментами різних хромосом);

мозаїцизм (наявність у тканинах генетично розрізняються клітин) та інші.

Виявлення подібних змін допомагає діагностувати ймовірність розвитку вад у майбутнього потомства. У плода при необхідності можна також визначити каріотип. Аналіз з високою точністю вказує на генетичні зміни, що викликають різні захворювання (аутизм, синдром Дауна, а також синдроми Патау, Едвардса, Клайнфельтера, Прадера-Віллі) та інші пороки. При їх виявленні пропонуються подальші шляхи вирішення виявленої проблеми. Аналіз каріотипу проводиться для:

визначення причин вроджених дефектів або захворювань дитини;

виявлення аномальних хромосомних змін у дорослої людини та їх впливу на здоров'я майбутньої дитини;

визначення дефекту хромосом, здатних стати причиною мимовільного викидня або безпліддя;

виявлення аномальних хромосом у плода;

вибору грамотного лікувального курсу деяких видів пухлин;

визначення статі людини, частіше при гермафродитизм.

З допомогою кариотипирования можна встановити причинні фактори внутрішньоутробної загибелі плода, якщо мали місце хромосомні проблеми.

Показання до проведення аналізу

Для повноцінного виношування і народження здорових дітей проведення процедури кариотипирования необхідно кожній парі. Оскільки з віковими змінами можливі хромосомні зміни, аналіз в обов'язковому порядку рекомендується жінкам, які планують вагітність після 35 років. Це дозволяє попередити мимовільні аборти, зупинку розвитку плоду і нездатність до зачаття. Якщо подружжя вже мають дитину з проблемами в розвитку, то перед плануванням наступної вагітності генетичне обстеження настійно рекомендується. Аналіз каріотипу також необхідний для осіб, що мають родичів з генетичними змінами сукупність хромосом, для осіб, які у процесі своєї професійної діяльності постійно піддаються впливу шкідливих факторів (фізичних, радіаційних, хімічних).

Що робити при відхиленнях

При виявленні хромосомних аберацій або генних мутацій в період планування вагітності у одного з подружжя генетик пояснює парі причини її репродуктивних проблем і складає індивідуальний план дій для досягнення поставленої мети. При припущенні високого ризику потенційних вроджених вад та патологій у майбутнього малюка рекомендується досліджувати каріотип плоду. Таке діагностування можливо і в ранні терміни вагітності. Воно попереджає народження дитини із серйозними вадами розвитку, нерідко несумісними з життям.