М'язова атрофія спінальна: симптоми і лікування

Атрофія спінальна м'язова проявляється в ранньому дитинстві. Перші симптоми можуть виникнути вже в 2-4 місячному віці. Це спадкове захворювання, яке характеризується тим, що в стовбурі головного мозку поступово відмирають нервові клітини.

Види проблем

В залежності від того, коли з'являються перші симптоми хвороби, від тяжкості перебігу і характеру атрофічних змін виділяють кілька типів захворювання. Спінальна м'язова атрофія може розвиватися за: - першого типу: гостра (форма Вердига-Гоффмана); - другого типу: проміжна (інфантильна, хронічна); - третього типу: форма Кугельберга-Веландера (хронічна, ювенільна). Три види одного і того ж захворювання виникають, за припущенням фахівців, з-за різних мутацій одне і того ж гена. Атрофія спінальна м'язова є аутоімунної хворобою, яка виникає при успадкуванні двох рецесивних генів, по одному від кожного з батьків. Мутаційний ділянка знаходиться в 5 хромосомі. Він присутній у кожної людини 40. Ген відповідає за кодування білка, який забезпечує існування в спинному мозку мотонейронів. Якщо цей процес порушується, то нейрони гинуть.

Захворювання Вердина-Гоффмана

Запідозрити наявність проблеми можна ще під час вагітності. Якщо у дитини розвивається спінальна м'язова атрофія 1 типу, то часто відзначається мляве і пізніше ворушіння плоду при вагітності. Після народження лікарі можуть діагностувати генералізовану гіпотонію м'язів. Атрофії починають проявлятися вже в перші місяці життя. Часто в проксимальних відділах відзначають фасцикулярные посмикування м'язів спини, тулуба, кінцівок. Також спостерігаються і бульбарні розлади. До них відносять мляве смоктання, слабкий крик, порушення процесу ковтання. У дітей з хворобою Вердина-Гоффмана нерідко відзначають зниження блювотного, кашльового, глоткового, піднебінного рефлексів. У них зазначають і фібриляцію мовних м'язів.


Але це ще не всі ознаки, за якими може бути визначена спінальна м'язова атрофія. Симптоми, характерні для 1 типу даного захворювання, включають і слабкість міжреберних м'язів. При цьому грудна клітка малюків виглядає сплощеної. У перші місяці життя такі діти часто страждають від дихальних інфекцій, пневмоній і частих аспираций.

Діагностика хвороби Вердина-Гоффмана

Визначити захворювання можна, якщо обстежити дитину. Існує ряд клінічних ознак, за якими фахівці можуть визначити, що у дитини спадкова спінальна м'язова атрофія. Діагностика включає: - біохімічний аналіз крові (у ньому буде видно незначне підвищення альдолази і креатинфосфокінази); - електроміографічне дослідження (про ураженні передніх рогів спинного мозку буде свідчити ритм частоколу); - гістологічне дослідження скелетних м'язів (виявляються скупчення дрібних округлих волокон). Мікроскопія спинного мозку (його передніх рогів) показує, що присутні дегенеративні зміни в рухових ядрах черепно-мозкових нервів. Спостерігається кулясте розбухання і/або зморщування моторних клітин, микроглиальная або астроцитарная проліферація, хроматолизис. Ці явища супроводжуються появою щільних гліальних волокон.
Важливо провести диференціальну діагностику, щоб виключити органічні ацидурии, вроджені або структурні міопатії, наприклад, пемалиновую, миотубулярную міопатію або захворювання центрального стрижня.

Прогноз при атрофії I типу

В залежності від ступеня ураження, захворювання Вердина-Гофмана може почати виявлятися уже у перші дні після народження. Фахівці навіть по положенню дитини можуть припустити, що у нього спінальна м'язова атрофія. Фото таких малюків схожі: вони лежать в позі жаби. Кінцівки в тазостегнових і плечових суглобах у них відведені, а в ліктьових і колінних – зігнуті. Першими страждають проксимально розташовані м'язи нижніх кінцівок. Процес ураження йде по висхідній лінії. При прогресуванні хвороби уражаються м'язи гортані і глотки. Буває, що хвороба проявляється дещо пізніше. Але граничним є вік 6 місяців. Діти можуть навіть почати піднімати голову і перевертатися, але вони ніколи не сідають. Більшість малюків гине від серцевої, дихальної недостатності або перенесених інфекцій в перший рік життя. Понад 70% дітей помирає до 2 років. До 5-річного віку доживає близько 10% таких дітей.

Атрофії II типу

В деяких випадках можливі інші сценарії розвитку подій. Спінальна м'язова атрофія 2 типу виявляється дещо пізніше. Зазвичай перші ознаки спостерігаються у віці 8-14 місяців. Для таких малюків характерною є генералізована слабкість м'язів і гіпотонія. Про захворювання свідчать витончення пальці, з'являється фасцикулярный тремор у м'язах проксимальних відділів кінцівок, в кінчиках пальців. У таких малюків є період нормального розвитку. Вони у належному віці починають тримати голову, сідати. Але про самостійної ходьбі мови не йде. Діти можуть нормально смоктати і ковтати, в ранньому дитячому віці дихальна функція не порушується. Але з часом м'язова слабкість починає прогресувати. У більш старшому віці з'являються порушення ковтання, виникає носовий відтінок голосу. Одним з найбільш поширених ускладнень у пацієнтів зі значною тривалістю життя є сколіоз.

Прогноз при атрофії II типу

Незважаючи на те, що в перші місяці дитина може нормально розвиватися, з часом ситуація погіршується. До дворічного віку у дітей зникають сухожильні рефлекси кінцівок. Паралельно слабшають міжреберні м'язи. В результаті грудна клітка ущільнюється, з'являється затримка рухового розвитку. Лише 25% дітей, у яких була діагностована спінальна м'язова атрофія, можуть самі сидіти або стояти з підтримкою. Пізні стадії хвороби характеризуються появою кіфосколіозу. Багато діти гинуть у віці між 1 і 4 роками. Найбільш поширеними причинами смерті є пневмонія або ураження дихальних м'язів. При встановленні діагнозу атрофія спінальна м'язова необхідно провести диференціальну діагностику з вродженими або структурними міопатії, атонически-астатическим видом ДЦП. Понад 70% хворих живуть більше двох років. Середня тривалість життя таких дітей становить близько 10-12 років.

Хвороба Кугельберга-Веландера

Найбільш сприятливий прогноз у тих пацієнтів, у яких була діагностована м'язова атрофія спінальна III типу. Вона може виникнути у віці від року до 20 років. Найчастіше перші прояви реєструють у віці 2-7 років. Першими страждають проксимальні м'язи тазу. У пацієнтів виникають труднощі при ходьбі, бігу, вставанні з положення навпочіпки і необхідності підйому по сходах. Варто пам'ятати, що клінічні прояви даного захворювання в цій формі схожі з прогресуючу дистрофію Беккера. Проксимальні відділи рук і плечовий пояс уражаються лише через кілька років після перших проявів хвороби. З часом деформується грудна клітка, з'являється фасцикулярный тремор кистей і неконтрольоване скорочення різних груп м'язів. При цьому знижуються сухожильні рефлекси і починають прогресувати кісткові деформації. Змінюється грудна клітка, стопи, гомілковостопні суглоби, з'являється сколіоз хребта.

Прогноз при хворобі III типу

Захворювання Кугельберга-Веландера – це спінальна м'язова атрофія дорослих. Хвороба протягом багатьох років дещо ускладнює життя пацієнтів, але не призводить до їх важкої інвалідизації. Прогресує вона досить повільно. Тому більшість людей з таким діагнозом доживають до зрілого віку. Перед початком лікування важливо провести диференціальну діагностику з різними м'язовими дистрофії, гликогенозом 5 типу та структурними міопатії. Існує метод, з допомогою якого можна визначити спинальну атрофію. Це пряма ДНК-діагностика. Вона необхідна, адже клінічні прояви хвороби Кугельберга-Веландера можуть бути змінені. Приблизно в 50% випадків хворі втрачають здатність ходити з 12 років. При цьому м'язова слабкість з віком лише прогресує. Спостерігається гіпермобільність та контрактури суглобів, з'являється підвищений ризик переломів.

Важливі ознаки

Як правило, хвороба Вердина-Гоффмана діагностують у перші місяці життя. Якщо у дитини відсутні руху з народження, то він не доживає навіть до місячного віку. Слабкість і скорочення м'язів в дитячому віці, тремор і затримка рухового розвитку, повинні насторожити і лікарів, і батьків. Такі діти не встають на ноги. Лише чверть усіх хворих може стояти з підтримкою. Малюки прикуті до інвалідного крісла. Але найскладніше визначити хворобу Кугельберга-Веландера. Адже у чверті пацієнтів вираженої є гіпертрофія м'язів. Тому їм помилково може бути діагностована м'язова дистрофія, а не спінальна м'язова атрофія. Причини даного захворювання встановлені були в 1995 році, коли вдалося виявити мутилюючий ген SMN. Майже у всіх пацієнтів відбувається гомозиготная делеція SMN7 що характеризується втратою двох теломерних копій цього гена і інтактними центромерными копіями.

Тактика лікування

На жаль, атрофія спінальна м'язова є аутоімунним захворюванням, розвиток якого не вдасться запобігти. Ускладнює ситуацію і той факт, що специфічного лікування не існує. У ряді випадків лікарям під силу лише трохи полегшити стан пацієнтів за допомогою фізіотерапії. Поліпшити якість їх життя дозволяють спеціальні ортопедичні пристосування. Особливу увагу має приділятися харчування таких хворих. Часто призначають препарати, здатні поліпшити метаболізм. Але це ще не все, що можна зробити, якщо була підтверджена спінальна м'язова атрофія. Лікування полягає і в призначенні гімнастики. Фізичні навантаження для таких хворих важливі. Вони необхідні для того, щоб поліпшити функціонування м'язів і наростити масу. Правда, навантаження повинна розраховуватися лікарем. У такому разі фізкультура буде благотворно впливати на весь організм в цілому. Її загальнозміцнюючий ефект буде очевидний. Призначена може бути лікувальна або ранкова гігієнічна гімнастика, вправи у воді або просто загальнозміцнюючий масаж.