Епіспадія і екстрофія сечового міхура. Лікування, реабілітація

Яке щастя для батьків, коли їх малюк народжується здоровим. На жаль, так буває не у всіх. Існують десятки вроджених вад, з перших хвилин появи малюка на світ ставлять під загрозу його життя. Один з найважчих - екстрофія сечового міхура. За статистикою, вона зустрічається вкрай рідко і реєструється приблизно в 1 випадку на 30 тисяч народжених живими немовлят. Це усереднене значення, тому що в окремих районах число дітей з таким пороком може підніматися до 1:10000 або опускатися до 1:50000. Але батькам, які зіткнулися з такою проблемою, немає справи до статистики, їм важливо зберегти життя дитини і виростити його повноцінною людиною. Що ж це за аномалія і які шанси у народжених з нею малюків?

Як влаштована сечовидільна система людини

Краще зрозуміти, що таке екстрофія сечового міхура, допоможуть знання правильного будови сечовивідної системи. Спрощено це виглядає так: з нирок при фільтрації крові виділяється сеча, яка по сечоводах надходить у сечовий міхур. Це порожнистий орган, здатний розтягуватися, що дає можливість рідини в ньому накопичуватися до певних меж і тільки потім виводитися назовні по сечівнику. У місці, де цей канал починається, а сечовий міхур закінчується, є спеціальна м'яз, звана сфінктером. Її призначення – запобігти витікання сечі мимовільно. Розташовується сечовий міхур внизу живота, в лобкової області. Як і всі внутрішні органи, від зовнішнього світу він прикритий тканинами тіла, зокрема передньою стінкою очеревини. Його власні стінки складаються з декількох шарів – слизового, підслизового, м'язового, інших – і пронизані численними кровоносними судинами, що визначають його колір. Пряма кишка розташовується в безпосередній близькості від сечового міхура, але їх стінки і шар тканин перешкоджають змішуванню сечі та калових мас.

Зовнішні характеристики патології

Екстрофія сечового міхура діагностується неозброєним оком з перших миттєвостей життя дитини. При даній патології відсутня ділянка очеревини, тобто в області лобка є отвір, розміри якого можуть варіюватися від 3 до 12 см. В результаті подібної патології сечовий міхур виявляється зовні тіла. Його передня стінка відсутня, але робота сечоводів не порушена. Що надходить до них з нирок сеча виділяється краплями або цівками в те, що залишилося від сечового міхура, а далі через дірку в очеревині виходить назовні. Кровоточивості при цьому немає, так як краю розтинів стінок живота і міхура сформовані і не мають пошкоджених кровоносних артерій. Однак відкрита слизова завжди легко травмується навіть від дотиків пелюшок. Інші видимі оку дефекти – занадто низьке розташування пупка або повна його відсутність і більш високе положення ануса. Одним з непомітних на перший погляд дефектів є розбіжність (поворот) лобкових кісток. Від норми цей показник може істотно відрізнятися (різниця становить до 7 см), що надалі сильно змінює ходу. Хворі, у яких вчасно не виправили це відхилення, пересуваються, перевалюючись з боку в бік (як качка). Незважаючи на всю складність патології, новонароджений цілком життєздатний, активний і при правильному лікуванні має хороші шанси.

Епіспадія

Цей вроджений порок може бути самостійним, але дуже часто він є супутнім додатковим дефектом у тих, у кого констатована екстрофія сечового міхура. Епіспадія - це розщеплення стінки сечовипускального каналу. Вона буває неповною (розщеплений тільки кінчик) або тотальної (сечовипускальний канал повністю розщеплений від зовнішнього краю до сечового міхура). Лікування даного дефекту виробляють тільки хірургічно, причому якщо епіспадія є самостійним захворюванням, операцію дитині роблять лише по досягненні віку 1-3 років, але у випадках, коли порок супроводжує экстрофию сечового міхура, вимагає негайного втручання, операція з усунення епіспадіі може проводитися і в більш ранні терміни.

Причини

Точної відповіді на питання про те, чому виникає екстрофія сечового міхура у дітей, поки що немає. Вченим тільки вдалося виявити, що патологія має місце, якщо в період формування органів і тканин (4-5 тижнів після зачаття) у ембріонів раптом відбувається збій в поділ і з'єднання клітин. В результаті цього клоакальна мембрана не може закритися, і сечовий міхур виявляється поза організму. Чому порушується процес ділення клітин? Фахівці називають загальні для всіх вад розвитку причини:

куріння і вживання алкоголю під час вагітності;

тиреотоксикоз;

цукровий діабет;

інфекційні захворювання;

гормональні порушення;

гіперплазія надниркових залоз;

побічні дії ліків;

хімічні отруєння та інші.

Лабораторним шляхом встановлено, що на появу екстрофією у піддослідних тварин великий вплив справило вплив препаратів з кортизоном. Багато фахівці не виключають і генетичну природу захворювання, Так, у батьків з экстрофией сечового міхура і в сім'ях, де є родичі з цією недугою (дядьки, тітки, племінники), ймовірність народження дитини з таким же відхиленням становить 1:70 а в сім'ях, де вже є хвора дитина, 1:100. Але відразу в обох близнюків цей дефект спостерігається рідко і майже ніколи, якщо вони однояйцеві.

Потрібна діагностика?

За зовнішніми ознаками будь-яким лікарем з перших секунд народження дитини безпомилково діагностується екстрофія сечового міхура. Фото, що демонструють, як цей дефект може виглядати, не можна назвати приємними, тому ми їх не публікуємо (цілком достатньо схематичних зображень). Начебто все зрозуміло, але діагностику з метою виявлення всіх можливих супутніх відхилень провести необхідно. По-перше, потрібно досліджувати сечу на предмет знаходження в ній перитонеальній рідині і серозного ексудату. Також необхідно зробити цистоскопію, УЗД, томографію ендоскопію. Як правило, показані і генетичні дослідження для підтвердження або виключення синдромів Дауна і Едвардса.

Вади сечовидільної системи у хлопчиків

Невблаганна статистика свідчить, що у хлопчиків екстрофія сечового міхура, а з нею і епіспадія, спостерігаються у 2-5 разів частіше, ніж у дівчаток. Із-за відмінностей в будові статевих органів вроджені патології сечовивідної системи у дівчаток і хлопчиків дещо відрізняються. Супутніми захворюваннями у представників чоловічої статі в дитинстві може бути крипторхізм, недорозвинення яєчок, аплазія передміхурової залози, а в подальшому і хвороба Пейроні (викривлення члена). Вже в дитячому віці у хлопчиків з эстрафией сечового міхура помітно значне зменшення, порівняно з нормою, розмірів статевого члена, в окремих випадках його може і зовсім не бути. Це відбувається за рахунок того, що лонні кістки, повертаючись, як би підтягують вгору кавернозні тіла, заважаючи їх з'єднанню. Якщо екстрофія трапилася спільно з эписпадией, у хлопчиків спостерігається розтин головки статевого члена і розташування ануса ближче до мошонки.

Екстрофія сечового міхура у дівчаток

У представниць слабкої статі це захворювання зустрічається вкрай рідко. Супутніми дефектами тут можуть бути недорозвинені статеві губи і/або піхву, розщеплення клітора, зміщення ануса ближче до піхви, до 15 см більш низьке розташування шийки матки (у деяких випадках вона добре видно). В цілому у дітей обох статей спостерігається зменшення об'єму сечового міхура, відсутність сфінктера, неправильне розташування сечоводів, проблеми з нирками, печінкою, селезінкою, можливі генетичні відхилення.

Догляд за новонародженими з патологією сечовивідної системи

Розрізняють 3 ступеня екстрофією сечового міхура: 1. Діра в очеревині до 4 см, супутні дефекти відсутні. 2. Розбіжність тканин очеревини і лобкових кісток до 5-6 см, є 1-2 супутніх дефекту. 3. Кілька важких супутніх дефекту (тотальна епіспадія, екстрофія клоаки та інші), розбіжність очеревини і лобкових кісток від 8 см. При будь-якого ступеня деформацій сеча дитини постійно виливається на слизові, чим викликається їх запалення, аж до перитоніту і пієлонефриту. Слизові страждають і від дотиків пелюшки, серветок, інших покривних матеріалів, і від гіпотермії, і від втрати слизовими вологи. Тому екстрофія сечового міхура в новонароджених дітей вимагає максимальної стерильності та створення прийнятних умов навколишнього середовища. Щоб уникнути загроз малюкам екстрено проводять курси антибактеріальної терапії і, якщо є можливість, поміщають їх у кувези (маленькі бокси). Постійно виливається сеча може призвести до дерматиту, а також спровокувати папилломные нарости, що утворюються вже на 3-4 тижні життя немовляти. Ще один тривожний симптом: дитина в силу подразнення слизових і сильного дискомфорту відмовляється від їжі, погано спить і, як наслідок, відстає у розвитку.

Лікування

Лише хірургічним шляхом на даному етапі розвитку медицини лікується екстрофія сечового міхура. Тотальна епіспадія, якщо вона супроводжує вищеназвану аномалію, що значно ускладнює і без того важке і небезпечне для життя малюка втручання. Операцій, як правило, проводять багато. Першу, на думку більшості лікарів у світі, потрібно робити практично відразу після народження, у віці дитини 1-10 днів. Її мета – з наявних тканин створити передню стінку сечового міхура і закрити його, створити сфінктер, звести лобові кістки, якщо вистачає шкіри, закрити пролом в очеревині. Якщо отвір дуже великий і тканин для його закриття у малюка не вистачає, можливо використання штучної плівки, яку згодом видаляють. Після цієї операції зникає небезпека інфікування сечостатевих органів, але зберігається нетримання сечі. Другу операцію роблять по досягненні дитиною віку 1 року, але не пізніше 2 років. Вона полягає в пластиці статевих органів. У дівчаток, якщо немає протипоказань, вона може проводитись і при першому втручання. У деяких клініках при повторній операції сечоводи пересаджують в сигмовидну кишку і створюють антирефлюксорный механізм, щоб позбавити дитину від нетримання сечі. Третє хірургічне втручання виконують, коли дитина досягає віку 5 років. На цьому етапі формують шийку сечового міхура, сфінктер, виконують інші дії, що сприяють утриманню сечі (якщо це не було досягнуто раніше) і правильному розвитку сечостатевих органів. Такі операції проводяться за показаннями. Зокрема, процедури по відновленню утримання сечі у дівчаток виконуються навіть в 16 років, а у хлопчиків - з 17 до 18 років.

Екстрофія сечового міхура у дорослого

Оскільки в переважній більшості випадків дану патологію виправляють в дитячому віці, дорослі з экстрофией сечового міхура зустрічаються рідко. Це відбувається у випадках, коли малюкові в силу багатьох причин не були зроблені операції у визначений термін, або вони були проведені з помилками. Люди з цим пороком мають труднощі соціальної адаптації в колективі з причини нетримання сечі. Ця проблема вважається однією з найважливіших. Останнім часом відомо кілька методик здійснення операцій по її усуненню, але при будь-якій з них лише в 40-80 відсотках успішно виліковується екстрофія сечового міхура у дорослого. Фото нижче демонструє підготовчий етап перед операцією. Другий важливий аспект проблеми – сексуальна адаптація дорослих, особливо чоловіків, які народилися з экстрофией сечового міхура. Незважаючи на всі зусилля лікарів, неможливо домогтися повного відновлення кавернозних тіл статевого органу чоловіків. По-перше, тому, що вони майже завжди деформовані, а по-друге, тому що їх обсягу просто не вистачає, навіть при відсіканні їх від лобкової кістки. Тому максимальна довжина пеніса практично ніколи не перевищує 6-7 см, хоча ерекція не порушена. Пацієнтам роблять операції по урогенітальної пластику, крім того, показано сеанси психотерапії і медикаментозне лікування.

Профілактика

Оскільки точні причини розглянутої нами патології невідомі, лікарі і сьогодні не можуть повною мірою відповісти на питання про те, чому виникає екстрофія сечового міхура. Профілактика полягає в утриманні вагітної від куріння, наркотиків, алкоголю. Також слід обов'язково проводити обстеження на наявність вірусів герпесу, краснухи, сифілісу, токсоплазмозу та інших ембріотоксичних інфекцій. Важливу роль відіграє генетична консультація, особливо якщо в родині вже є хворі з эстрофией або эписпадией сечового міхура. Це відхилення добре показує УЗД, яке дає право жінці вирішувати, залишати їй хворої дитини чи ні. Люди, що народилися з даною патологією, все життя повинні спостерігатися у уролога. Велике значення для них має і дотримання дієти, що виключає все солоне, гостре, перчене, алкоголь і вживання великих обсягів рідини.