Порушення обміну речовин та його причини

Під обміном речовин (метаболізмом) розуміється сукупність хімічних реакцій, що відбуваються в організмі заради його забезпечення енергією. Ось кілька важливих прикладів, що відносяться до цих процесів: розщеплення вуглеводів, білків і жирів в їжі з вивільненням енергії, перетворення надлишкового азоту в продукти життєдіяльності, що виділяються з сечею, розщеплення або перетворення хімічних речовин в інші елементи та їх транспортування всередину клітин. Метаболізм є організованою, але невпорядкованою потокової лінією. Первинні та напівоброблені продукти, відходи життєдіяльності постійно використовуються, переміщуються і виводяться з організму. «Працівниками» цього конвеєра виступають ензими й інші білки, що дозволяють запускати хімічні реакції.

Порушення обміну речовин: загальні відомості

Метаболічні розлади є захворюваннями, що виникають, коли організм не в змозі належним чином перетворити жири (ліпіди), білки, цукру (вуглеводи) або нуклеїнові кислоти. У більшості випадків порушення обміну речовин пов'язано з генетичними мутаціями, в результаті яких необхідні ензими відсутні або неправильно виконують свої функції. Багато метаболічні розлади передаються у спадок від покоління до покоління. Адренолейкодистрофия, алкаптонурия, цистиноз, цукровий і нецукровий діабет, атрофія зорового нерва, синдром глухоти, гіперамоніємія, гомоцитруллинурия , вроджене порушення синтезу сечовини, синдром Менкеса, метаболічний синдром, фенілкетонурія, брак піруваткарбоксилази, некротична енцефалопатія, рання дитяча амавротическая ідіотія та триметиламінурія є приватними випадками такого широкого поняття, як порушення обміну речовин. Лікування та прогнозування варіюються в залежності від типу і тяжкості захворювання.

Вроджені метаболічні розлади

Вроджене порушення обміну речовин – це спадкове захворювання, результатом якого є неправильне функціонування хімічних процесів, що відповідають за отримання енергії. Більшість людей з даним типом розлади мають дефективний ген, який стає причиною дефіциту ензимів. Існують сотні різних захворювань, які відносяться до такого діагнозу, як порушення обміну речовин. Симптоми цих розладів можуть істотно відрізнятися.

Причини

В більшості випадків один з необхідних ензимів або зовсім не виробляється організмом, або здійснюється у формі, яка неефективна. Відсутній елемент можна порівняти з відсутністю працівника на конвеєрній лінії: в залежності від його функції в організмі можливе утворення токсичних речовин або відсутність істотних для нього продуктів. Код або програма, відповідальна за виробництво ензиму, зазвичай міститься в парі генів. Спадкове порушення обміну речовин, як правило, означає, що людині дісталися дві дефектні копії клітин – по одній від кожного батька.