Порфирія (хвороба): симптоми, причини, лікування

Загальним терміном "порфирія" називають групу порушень, викликаних патологічним накопиченням природних хімічних сполук, що беруть участь у синтезі порфірину. Порфірини необхідні для нормального функціонування гемоглобіну - білка червоних кров'яних клітин, що зв'язує залізо і відповідального за транспортування кисню до органів і тканин. Високі рівні порфіринів призводять до серйозних проблем зі здоров'ям.




Які органи вражає порфирія? Хвороба першу чергу шкодить нервовій системі і шкірі. Багато внутрішні органи також страждають від патології, і симптоми значно різняться в залежності від тяжкості захворювання, типу порфірії і індивідуальних особливостей організму. Як правило, захворювання передається спадковим шляхом - аномальний ген переходить від одного або обох батьків до дитини. У рідкісних випадках, проте, можливий розвиток порушення внаслідок згубного впливу екологічних факторів. В залежності від того, який характер носить порфирія, лікування призначають виходячи із специфіки симптомів. Хоча патологія залишається практично невиліковною, деякі якісні зміни у звичному способі життя можуть полегшити протікання хвороби.

Симптоми

Так звана "хвороба вампіра" - порфирія - буває або гострої і вражає переважно нервову систему, або шкірної. Деякі різновиди патології поєднують в собі ознаки обох типів. У російській медицині розрізняють також эритропоэтические порфірії, пов'язані з порушеннями функціонування кісткового мозку. Захворювання кожного з цих типів проявляються різними симптомами.

Ознаки гострої порфірії

Гостра порфірія розвивається швидко і може загрожувати життю. Як правило, порушення спостерігається у жінок дітородного віку і дуже рідко діагностується до статевого дозрівання або після менопаузи. Клінічні прояви можуть тривати як 1 тиждень, так і 2. "Хвороба вампіра" (порфірія) в даному випадку має форму нападу і поступово проходить.




Можливі симптоми порушення включають наступні ознаки:

сильна біль у черевній області;

візуально помітне здуття живота;

біль у грудній клітці, спині або ногах;

запор або діарея;

блювота;

безсоння;

прискорене серцебиття;

підвищення кров'яного тиску;

занепокоєння або тривожність;

судоми;

зміни психічного стану (затьмарення свідомості, галюцинації, дезорієнтація у часі і просторі, параноя);

утруднене дихання;

біль у м'язах, відчуття поколювання, оніміння, слабкість або параліч;

сеча червоного або коричневого кольору.

Шкірна порфірія

Симптоматика патології цього типу найбільш відома - багато хто вважає, що тільки так і проявляється порфирія: "вампіри"-пацієнти володіють підвищеною чутливістю до сонячного світла і виявляються не в змозі вийти на вулицю в погожий день, так як їх шкіра миттєво покривається висипом. У давні часи хворих вважали втіленням "нечистої сили" - вовкулаками - і застосовували різноманітні методи "очищення" їх душ, аж до жорстоких тортур і публічної страти. Сьогодні ця недуга зустрічається досить рідко, але тим не менш необхідно володіти інформацією про нього. Напади нерідко тривають по кілька днів, однак не впливають на нервову систему. Іноді перші ознаки патології проявляються в дитинстві і навіть у дитячому віці. В результаті впливу сонячного світла на шкіру пацієнтів з діагнозом "порфирія" симптоми виникають відразу ж і включають такі порушення:

обпалює біль, викликана сонячним (в деяких випадках також і штучним) світлом;

раптове хворобливе почервоніння шкіри (еритема) або набрякання;

пухирі, що залишаються на шкірі тижнями;

свербіж;

потоншення шкірних покривів;

рубці або зміни кольору шкіри внаслідок загоєння пухирів;

посилений ріст волосся;

червоний або коричневий колір сечі.

Причини

Найчастіше саме мутація генів призводить до такої патології, як порфирія. Хвороба (фото пацієнтів представлені в огляді) полягає в порушенні будови гема - комплексу порфірину та заліза. У рідкісних випадках призводить до захворювання життя в місцевості з поганою екологією. Гем - це один з основних компонентів гемоглобіну, білка червоних кров'яних тілець, відповідальної за перенесення кисню від легень до всіх частин тіла. Це речовина, крім іншого, відіграє важливу роль в розщепленні токсинів і виведення їх з організму. Гем синтезується переважно в кістковому мозку і печінки через вироблення порфірину та його з'єднання із залізом. Вісім різних ензимів з'єднують і змінюють природні хімічні "цеглинки" таким чином, що виходить порфирин, згодом (при додаванні заліза) перетворюється в гем. Дефіцит одного з восьми ензимів призводить до аномального накопичення порфірину, а потім - до патології під назвою "порфирія". Хвороба (фото можна побачити вище) підрозділяється на типи та різновиди в залежності від виду відсутнього ензиму.

Генетика

Більшість форм захворювання є спадковим. Ви можете страждати від порфірії, якщо наслідуєте:

патологічний ген від одного з батьків (аутосомна домінантна ознака);

патологічні гени від обох батьків (аутосомна рецесивна ознака).

Навіть при встановленому факті успадкування генів з порушеннями цілком можливо, що ви не будете відчувати жодних ознак і симптомів захворювання. Порфирія може протікати латентно, тобто не мати симптоматики. Найчастіше для носіїв патологічних генів характерна саме латентна форма хвороби.

Фактори ризику

На додаток до генетичним факторам існує ряд обставин, що сприяють розвитку такого порушення, як порфирія. Хвороба виникає при безпосередній дії подразника, що запускає збільшену вироблення гема. При гострої потреби в геме дефіцит специфічного ензиму, який стає очевидний, і виникають відповідні ознаки і симптоми. Відомі наступні ініціюють фактори:

прийом окремих лікарських препаратів (барбітурати, антибіотики, сульфаніламідні, рідше - оральні контрацептиви або психоактивні речовини);

вплив хімікатів;

дотримання суворої дієти або голодування;

куріння;

фізичний стрес для організму (наприклад, інфекційні та інші захворювання);

порушення функціонування печінки;

емоційний стрес;

вживання алкогольних напоїв;

гормональні порушення менструального циклу;

вплив сонячного світла;

підвищений рівень заліза в організмі.

Ускладнення

Чим би не була викликана порфирія, симптоми повинні послужити причиною негайного звернення до лікаря, оскільки існує ризик розвитку ускладнень. Серед них:

Зневоднення. Блювота під час нападу гострої порфірії може призвести до дегідратації, що вимагає внутрішньовенного вливання рідин.

Утруднене дихання. Гостра порфірія - хвороба, нерідко призводить до м'язової слабкості, навіть паралічу, з-за чого в деяких випадках спостерігаються проблеми з диханням. Якщо пацієнт не звертається за медичною допомогою, йому може загрожувати зупинка дихання.

Зниження рівня натрію у крові. Стан під назвою "гіпонатріємія" діагностується при порушеннях обміну води і натрію в організмі.

Підвищення кров'яного тиску. Накопичення порфірину потенційно здатне завдати шкоди ниркам і призвести до гіпертензії - підвищення артеріального тиску.

Хронічна ниркова недостатність. Підвищення рівня порфірину небезпечно для нирок ще й тим, що вони можуть поступово втратити свою здатність нормально функціонувати.

Пошкодження печінки. Порфирія - хвороба, яка може приймати різні форми. У деяких випадках надлишкові порфірини накопичуються в печінці, чим викликають серйозні пошкодження її тканин. Хворим з подібними ускладненнями найчастіше необхідна пересадка печінки.

Незворотні пошкодження шкіри. Коли шкіра заживає після нападу порфірії, вона часто набуває аномальний колір і структуру. Рубці можуть залишитися на все життя. Іноді через шкірних проблем починають випадати волосся.

Перед візитом до лікаря

Перед консультацією фахівця складіть три списки - вони допоможуть вам детальніше описати ситуацію лікаря. Перерахуйте:

будь-які пережиті вами симптоми, включаючи ті, які на перший погляд не відносяться до ознак порфірії;

ключові особисті дані, в тому числі сильні стреси або значні зміни в житті;

всі лікарські препарати, вітаміни і біологічно активні харчові добавки, які ви приймаєте. В цьому переліку стоїть додатково вказати дозування.

Бажано також скласти список питань, які ви плануєте поставити лікаря, щоб не забути про них безпосередньо на консультації та огляді. При порфірії буде не зайвим запитати наступне:

Що може бути причиною подібних симптомів?

Чи існують інші можливі причини появи ознак порфірії?

Які потрібно буде здати аналізи? Є необхідність в генетичному обстеженні?

Наскільки важким можна вважати мій стан?

Що краще всього зробити, щоб його полегшити?

Чи існують альтернативи запропонованим вами методів та лікарських засобів?

Я страждаю не тільки від цього захворювання. Який підхід обрати, щоб ефективно лікувати обидві хвороби?

Потрібно ввести якісь обмеження в харчуванні?

Які заходи слід дотримуватися при знаходженні поза приміщення?

Чи потрібно мені буде і надалі приймати ліки?

Чи є у вас брошури або інший друкарський матеріал про порфірії? Можливо, ви порекомендуєте певні сайти в інтернеті?

Потрібно членам моєї родини пройти обстеження?

Не соромтеся задавати будь-які інші питання на консультації - чим більшим обсягом інформації про свій стан ви будете володіти, тим легше виявиться боротьба з порушенням.

Що очікувати від лікаря

Спеціаліст, швидше за все, поставить вам ряд власних питань, наприклад:

Коли ви вперше почали відчувати симптоми захворювання?

Яка періодичність цих симптомів: вони проявляються тільки іноді або постійно присутні?

Наскільки інтенсивні прояви порушення?

Що, на вашу думку, полегшує ці симптоми?

Що, на вашу думку, посилює ці симптоми?

Спостерігаються у кого-небудь з вашої родини схожі ознаки недуги?

Діагностика

Якщо ви виявили у себе характерні ознаки, це ще не означає, що ваша хвороба - порфирія. Симптоми цієї патології схожі з проявами багатьох інших захворювань. Крім того, складність постановки діагнозу пояснюється ще й рідкістю порушення. Щоб точно визначити нездужання і почати лікування, необхідно провести ряд лабораторних досліджень. Аналізи допоможуть виявити конкретну різновид порфірії. Лікарі призначають наступні дослідження:

Аналіз сечі. Якщо у вас гостра переміжна порфірія, результати аналізу будуть зафіксовані підвищені рівні двох речовин - порфобилиногена і дельта-амінолевулінової кислоти, а також інших порфіринів.

Аналіз крові. Якщо захворювання вражає в першу чергу шкіру, в аналізі буде відображено підвищення рівня порфіринів у плазмі крові.

Аналіз калу. Іноді результати дослідження сечі виявляються недостатньо інформативними, і тільки в калі виявляються підвищені рівні порфіринів.

Можливо, для визначення конкретного типу патології потрібно здати інші аналізи. Якщо лікар підозрює, що "хвороба вампіра" - порфирія (фото см. у статті) має спадковий характер, він призначить генетичне обстеження.

Лікування гострих форм

Гостра порфірія лікується шляхом швидкого усунення симптоматики та запобігання ускладнень. У важких випадках хворих кладуть в стаціонар. Лікування проводиться наступними засобами й методами:

припинення прийому медикаментів, що послужили причиною появи симптомів захворювання;

прийняття лікарських засобів для зняття больового синдрому, полегшення нудоти і припинення блювоти;

своєчасне лікування інфекцій та інших захворювань, що викликали симптоми порфірії;

внутрішньовенне введення цукру (глюкози) для забезпечення постачання організму вуглеводами;

внутрішньовенне введення рідин для попередження зневоднення;

ін'єкції "Геміну" - медикаменту, який представляє собою форму гема і дозволяє обмежити вироблення порфіринів.

Лікування шкірної порфірії

Хвороба порфирія, симптоми якої залежать від впливу на організм прямих сонячних променів, лікується наступними способами:

Кровопускання (флеботомия). Паркан певної кількості крові з вени знижує рівень заліза і відповідно - обсяг порфіринів. Можливо, потрібно проводити флеботомію кілька разів через однакові проміжки часу, щоб захворювання перейшло в стадію ремісії.

Медикаменти. Лікарські препарати, які використовуються для лікування малярії ("Гідроксихлорохін" або "Хлорохін"), здатні поглинати надлишкові порфірини і досить швидко виводити їх з організму. Тим не менше ці медикаменти застосовуються тільки в тих випадках, коли флеботомия неможлива.

Бета-каротин. Довгострокові методи лікування включають регулярне прийняття призначених лікарем доз бета-каротину. Ця речовина може підвищити стійкість хворого до впливу сонячних променів.

Усунення першопричини. Лікар порекомендує, як можна уникнути факторів ризику - наприклад, надмірного опромінення ультрафіолетом або прийому певних препаратів.

Вітамін D. Можливо, знадобиться приймати спеціальні біологічно активні харчові добавки для поповнення дефіциту вітаміну D, недоотриманого в результаті уникнення сонячного світла.

Профілактика

Заразна хвороба порфирія? Немає, однак якщо вона проявилася у вигляді відповідних симптомів, її практично неможливо вилікувати, так само як і запобігти, якщо патологія має спадковий характер. Тим не менше можна - і потрібно вжити деяких заходів, щоб рідше страждати від симптомів захворювання. Пацієнтам слід дотримуватися лікарських рекомендацій:

уникайте прийому медикаментів, здатних викликати приступи гострої порфірії;

попросіть лікаря список безпечних і потенційно небезпечних лікарських препаратів;

не вживайте алкогольні напої та наркотичні речовини;

уникайте голодування, посту і дієт, що вимагають обмеження в калоріях;

не паліть;

знизьте до мінімуму вплив на організм сонячного світла: носіть поза домом спеціальний одяг із захистом від ультрафіолету і користуйтеся універсальним сонцезахисним засобом з високим рівнем захисту (SPF);

вчасно лікуйте інфекційні та інші захворювання;

намагайтеся зменшити емоційний стрес, навчіться розслаблятися.

Так як найчастіше порфирія передається у спадок, можливо, вашим близьким родичам слід замислитися про необхідність генетичного обстеження для визначення індивідуального ризику розвитку патології.