Фенілкетонурія - що це таке? Симптоми, діагностика та лікування. Як успадковується фенілкетонурія

Зараз діагностується величезна кількість спадкових захворювань, які дитина отримує від батька або від матері. Екологічна обстановка, неправильне харчування, нездоровий спосіб життя – все це призводить до того, що клітини мутують, генетична інформація зазнає істотні зміни. Ось від цього і виникає величезна кількість спадкових захворювань. Одним з них є фенілкетонурія. Що це за хвороба, знають не багато, тому постараємося у всьому розібратися.

Сутність поняття

Фенілкетонурія-це спадкове захворювання, пов'язане воно з серйозними порушеннями в білковому обміні. Це, в свою чергу, призводить до ураження нервової системи. Непрацездатність одного ферменту, фенілаланіну, а в результаті – такі серйозні проблеми зі здоров'ям, як фенілкетонурія. Що це за стан, коли в організмі відбувається нагромадження великої кількості токсичних речовин? Всі отруйні сполуки запасаються в біологічних рідинах, тому для медиків діагностувати хворобу зазвичай не становить особливої праці. Якщо вчасно не вжити заходів, то можна спостерігати серйозні ураження нервової системи, а це вже призводить до порушень у функціонуванні всього організму. Таким чином, без відповідного лікування про нормальне життя пацієнта не може бути й мови.

Причини захворювання

Усі білки складаються з амінокислот, яких лише 20 але серед них є такі, які синтезуються в організмі людини. Деякі ж повинні надходити тільки ззовні. До незамінним амінокислотам належить і фенілаланін. У здорової людини він, потрапляючи всередину, перетворюється в тирозин. Це зовсім інша амінокислота, і лише кілька відсотків речовини направляється в нирки і там перетворюється в фенилкетон, досить токсична речовина.




Якщо у людини відсутній фермент фенілаланін-4-гидроксилаза або неправильно працює той, який перетворює фенілаланін в іншу речовину, то в цьому випадку і розвивається фенілкетонурія. Що це досить серйозний симптом, скаже вам кожен лікар, тому необхідно приймати термінові заходи. А привести до відсутності потрібного ферменту може мутація гена в хромосомі 12.

Різновиди фенілкетонурії

Якщо розглядати форми захворювання, то вони можуть бути такими:

Класична. В цьому випадку ми спостерігаємо, що фенілкетонурія – рецесивна ознака. Зустрічається така форма у однієї дитини на десять тисяч здорових дітей. Якщо не вжити заходів, то чи хвора людина доживе до тридцяти років.

Варіативна форма. Не передається у спадок, а викликає її мутація в генах. Протягом її більш важке, а рання смертність прогнозується з ймовірністю практично 100%.

Крім форм, лікарі розрізняють ще й типи фенілкетонурії:

Перший тип характеризується тим, що спостерігається недолік ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який і відповідає за перетворення фенілаланіну. У 98% випадків діагностується саме він.

Другий. Його відрізняє малий вміст ферменту дигидроптеридинредуктази. У таких хворих спостерігаються судоми, а також розумова відсталість. Незважаючи на свою рідкісну зустрічальність, смертність від цього типу може наступати в 2-3-річному віці.

Третій тип характеризується тим, що виникає дефіцит тетрагідробіоптеріна. У результаті відбувається зменшення обсягів мозку, що призводить до розумової відсталості.

Симптоматика хвороби

Відразу після народження дитини по його зовнішньому вигляду чи поведінки важко діагностувати захворювання. Основні ознаки почнуть проявлятися трохи згодом. Однак ще в пологовому будинку медики цілком здатні поставити діагноз «фенілкетонурія». Симптоми цього захворювання наступні:

часта блювота без видимих причин;

плаксивість;

млявість;

можуть з'являтися висипання по всьому тілу;

сеча має «мишачий» запах;

дитина відстає у фізичному та розумовому розвитку від своїх однолітків.

Достатньо взяти аналіз крові і сечі, щоб поставити правильний діагноз.

Ознаки фенілкетонурії

Поступово при відсутності належного лікування у хворого можна буде спостерігати такі ознаки:

Судомний синдром. Він починає проявлятися в ранньому дитинстві і зберігається у дорослих.

Недолік пігменту в шкірі та волоссі. Тому такі пацієнти, як правило, світловолосі і мають білу шкіру.

Запальні процеси, які через незнання можна прийняти за алергічну реакцію.

Перші ознаки розумового відставання можна помітити у дитини вже у віці півроку. Він перестає запам'ятовувати нову інформацію, і здається, що він абсолютно не здатний до навчання. Насторожитися батьки повинні і тоді, коли малюк забуває те, чого вже давно навчився, наприклад, як тримати ложку, сидіти, грати з брязкальцем. Потрібно бити тривогу і в тому випадку, якщо дитина перестає впізнавати батьків і близьких людей, а також надмірна плаксивість з віком не проходить. Ось ознаки, які має фенілкетонурія, симптоми хвороби необхідно розглядати тільки в комплексі, бо окремо вони цілком можуть зустрічатися і у здорових дітей.

Виявлення захворювання

Поставити правильний діагноз можна двома шляхами:

Провести аналіз крові і сечі у новонародженого ще в пологовому будинку. це, як правило, роблять у всіх випадках.

Визначити наявність фенилкетонов в біологічних рідинах дорослої людини при наявності відповідних ознак.

У дітей в пологовому будинку кров беруть на 4-5-й день і визначають вміст фенілаланіну. Якщо такий виявляється, то дитину з мамою направляють на консультацію до генетика. Перед випискою обов'язково поцікавтеся, чи робили вашій дитині аналіз на фенілкетонурію. Незважаючи на невелику зустрічальність цього захворювання, кращим рішенням буде все одно підстрахуватися.

Спадкування

Так як фенілкетонурія успадковується як рецесивна ознака, для прояву його у дитини необхідно, щоб у обох батьків був дефектний ген. Саме тому родинні шлюби у багатьох країнах заборонені. Якщо розглядати випадок народження дітей у звичайній родині, то у носіїв такої мутації вони можуть бути:

25% ймовірності, що дитина народиться хворою.

У 50% випадків малюк здоровий, але є носієм дефектного гена.

Четверта частина потомства буде абсолютно нормальною.

Ця схема не дає повної картини народжуваності хворих дітей. Вона лише відображає ймовірність, тому у кожної сімейної пари відсоток дефектних генів може бути свій, і передбачити результат, на жаль, неможливо. Зараз існують консультації, в яких фахівці-генетики допомагають парам спрогнозувати народження у них дитини, розповідаючи при цьому, як фенілкетонурія успадковується.

Лікування

Як тільки дитині поставлений такий діагноз, заходи необхідно приймати негайно. В першу чергу, потрібно виключити з раціону білкові продукти. Дотримуватися таке суворе обмеження необхідно до 10-12 років, а краще і все життя. Так як немовлята знаходяться на грудному вигодовуванні і зазвичай нічого, крім материнського молока, ще не вживають, то лікарі рекомендують мамі скоротити його споживання дитиною. Зробити це можливо тільки за однієї умови: давати дитині зціджене молоко, щоб точно бачити його кількість. Догодовувати доведеться сумішами, які в своєму складі не мають фенілаланіну. Коли настане час введення прикорму, необхідно вибирати пюре і каші без додавання молока. Можна давати соки, овочеві пюре. Лікар обов'язково призначає медикаментозне лікування. Зазвичай це препарати, які містять фосфор, адже цей елемент не дарма вважають «елементом життя і думки», так як він грає важливу роль в роботі нашого мозку. Також призначаються ліки, що містять залізо, кальцій, вони допомагають поліпшити кровообіг і мозкову діяльність. Лікування не повинно зводитися до повного виключення фенілаланіну, так як в цьому випадку може спостерігатися його недолік, що призводить до занепаду сил, втрати апетиту. Крім того, починається пронос і виникають висипання на шкірі. Щоб дізнатися, наскільки лікування ефективно, слід періодично здавати аналіз крові та сечі на вміст фенілаланіну.

Захворювання у дітей

Саме в дитячому віці організм розвивається такими темпами, яких не буде в інші періоди життя. Тому в цей час важливо прийняти всі заходи для нормального розвитку нервової системи. Діти, хворі на фенілкетонурію, потребують не тільки в прийомі медичних препаратів та спеціальному харчуванні, але і особливого до себе ставлення. Насамперед, це постійна увага, щоб від пильного ока матері не сховалися найменші відхилення в розвитку. Можна застосовувати наступні методи лікування:

лікувальна фізкультура, яка допоможе дитині нормально розвиватися фізично;

масаж;

психологічна допомога;

корекційна педагогіка.

Батьки повинні розуміти, що життя і здоров'я їхньої дитини буде більшою мірою залежати від них самих. Яку обстановку вони зможуть створити навколо хворого малюка, наскільки точно будуть дотримані рекомендації лікарів по харчуванню, будуть близькі люди реагувати на відхилення в розумовому і фізичному розвитку – всі ці моменти дуже важливі.

Народна медицина для позбавлення від недуги

Народні рецепти знаходять своє застосування при лікуванні багатьох хвороб. Не виняток і фенілкетонурія. Що це захворювання вимагає перегляду всього способу життя – це факт. Дитина має зростати і мати уявлення про свою недугу. Батьки зобов'язані у доступній формі пояснити йому, коли він буде здатний усвідомлювати отриману інформацію, наскільки серйозно його положення. Дієту і лікування необхідно дотримуватися протягом усього життя. Тільки в цьому випадку можна гарантувати повноцінне існування. Народні лікарі при фенілкетонурії рекомендують вживати більше рослинних білків. У такій їжі фенілаланіну набагато менше, ніж в тваринних продуктах. Не забороняється вводити в раціон фрукти і овочі. У них багато вітамінів і мікроелементів, які в обов'язковому порядку необхідні для нормальної роботи нервової системи. Тобто народна медицина дотримується думки, що такому хворому бажано дотримуватися вегетаріанську дієту.

Харчування при фенілкетонурії

Фенілаланін міститься практично у всіх продуктах, в яких є білок. Необхідно постаратися виключити їх зі свого раціону, і в першу чергу це стосується молока і м'яса. Якщо поставлено діагноз «фенілкетонурія», харчування повинне бути переглянуте в першу чергу. Всі продукти при цьому можна розділити на кілька груп:

Дозволені до використання завжди: картопля, цукор, чай, рослинні олії.

Можна вживати в невеликій кількості: рис, мед, олію вершкове, хлібобулочні вироби, овочі і фрукти.

Повністю необхідно виключити зі свого меню: яйця, рибу і м'ясо, молоко, макарони, бобові, горіхи, кукурудзу, молочні продукти, шоколад. Враховуючи той факт, що фенілаланін перетворюється в здоровому організмі в тирозин, то хворі фенілкетонурією повинні в раціон включати продукти, що містять його в достатній кількості. До такої їжі можна віднести гриби і рослинні складові.

Прогноз на майбутнє при фенілкетонурії

Очевидно, що дане захворювання вимагає негайного вжиття заходів, в іншому випадку життя людини буде короткою. Захворювання «фенілкетонурія» вимагає уважного ставлення до пацієнта. Якщо дотримуватися сувору дієту і виконувати всі рекомендації лікарів, то дитина зможе нормально рости і розвиватися. Прогноз буде також залежати від того, які захворювання супроводжують генетичному недугу і є чи інші патології. Поступово, з віком, організм може якоюсь мірою пристосовуватися до підвищеного вмісту фенілаланіну, тому іноді можна допускати послаблення в дієті. Головне, щоб не захопитися цими слабкостями і вчасно зупинитися і перейти на правильне харчування. Якщо жінка страждає цією недугою, то їй доведеться ще суворіше ставитися до дотримання всіх рекомендацій, адже вона – майбутня мама. Тільки в цьому випадку у неї є можливість народити здорову дитину. Це особливо актуально, якщо враховувати, що методів профілактики даного захворювання практично не існує.