Як визначити синдром Дауна при вагітності

Інструкція

1
Визначити синдром Дауна можна навіть на ранніх термінах вагітності . Зазвичай першим етапом діагностики є ультразвукове дослідження. Воно виконується в 11-13 тижнів і дозволяє виявити непрямі ознаки генетичного відхилення. Одним з них є товщина комірцевого простору. Якщо вона перевищує 3 мм, є всі підстави вважати синдром Дауна . Додатковим маркером є величина кістки носа. Якщо кістка відсутня або має невідповідний терміну розмір, варто пройти поглиблене обстеження.


2
Припустити наявність синдрому Дауна у плоду можна за скрининговому дослідження крові. Його можна провести двічі: в 10-13 тижнів і в 16-18. Однак дані тести розраховують лише ймовірність народження дитини з генетичними відхиленнями. З їх допомогою можна лише припустити, але не остаточно встановити наявність у плода синдрому Дауна .


3
Зверніться до генетику, якщо ви входите до групи ризику (вік старше 35 років) за народженням малюка з синдромом Дауна . Також показаннями для такої консультації є відхилення у плода за результатами узд і висока ймовірність народження хворої дитини, розрахована на підставі скринінгового дослідження.


4
При наявності показань пройдіть інвазивну пренатальну діагностику. На малих термінах (95-12 тижнів) виконується біопсія хоріона. Відповідь про наявність чи відсутність у плода синдрому Дауна буде протягом тижня після виконання процедури.


5
Якщо є показання для інвазивної діагностики, але термін вагітності становить більше 12 тижнів, проведення біопсії хоріона вже важко. В цьому випадку потрібно дочекатися 16 тижнів і пройти амніоцентез. Результати дослідження будуть готові лише через 2-6 тижнів, однак ризик ускладнень при цій процедурі нижче, ніж при біопсії хоріона.


6
Якщо час було згаяно і амніоцентез не було проведено до 20 тижнів, пройдіть кордоцентез. Він виконується в другій половині вагітності і дає мінімальний відсоток ускладнень. Однак після отримання результатів строк вагітності вже може бути занадто великий для переривання (у разі якщо жінка не захоче залишати дитину з генетичними відхиленнями), тому краще не затягувати час і проводити інвазивну діагностику в більш ранні терміни.