Пігментна ксеродерма: причини, симптоми, опис та особливості лікування

Сьогодні зовнішній вигляд людини відіграє істотну роль. Але, на жаль, буває, що іноді в організмі відбувається збій, і що в тілі починає функціонувати зовсім не так, як потрібно. Саме такою проблемою, яка впливає на зовнішній вигляд людини, є пігментна ксеродерма. Що це за хвороба така і все важливе про захворювання – про це і піде далі мова.

Термінологія

Спочатку треба зрозуміти, що ж це таке. Отже, пігментна ксеродерма – це захворювання шкірних покривів, що є спадковим. При цьому шкіра людини виявляється надчутливою до сонячного випромінювання. У зв'язку з цим даний стан хворого нерідко лікарі називають передракових. Якщо ж говорити медичною мовою, то дана патологія – це аутосомно-рецесивне захворювання ДНК, коли клітини самі не можуть виправляти прогалини або розриви в молекулах.


Що ще треба знати про діагноз «пігментна ксеродерма»? Тип успадкування, як вже було вище сказано, аутосомно-рецесивный. Проте вчені відзначають, що може бути також і аутосомно-домінантний, а також частково зчеплений зі статевою хромосомою.

Трохи статистики та особливостей

Якщо говорити про розвинені країни, то пігментна ксеродерма зустрічається у однієї людини на 1 мільйон жителів. Проте в Китаї ця цифра істотно вище - 1 пацієнт на 100 тисяч жителів. Також учені зазначають, що дана форма хвороби характерна в основному для закритих спільнот, груп, так званих ізолятів, що утворилися з особливим переконаннями (наприклад, релігійні громади). Також дана проблема носить спадковий характер і передається від батьків дитині. Медики стверджують, що це захворювання також нерідко виникає у разі шлюбів близьких по крові родичів.

Зовнішній вид хвороби

Як виглядає пігментна ксеродерма? На шкірних покривах людини присутня особлива пігментація. Це все відбувається в результаті дії на шкіру хворого ультрафіолету. Але якщо у здорових людей працюють особливі ферменти, попереджуючі виникнення даних плям, то у таких пацієнтів вони не активні. Всьому виною - мутація в білках, які несуть відповідальність за відновлення тканин після такого впливу. Мутовані клітини поступово накопичуються в організмі, що в результаті призводить до раку шкіри. Крім ультрафіолету, потрібно відзначити, шкіра хворого також досить чутлива і до радіологічному (іонізуючого) випромінювання.

Про типах захворювання

Також хочеться відзначити, що існують різні типи пігментної ксеродерми. У загальній складності їх виділяють сім, і розрізняються вони літерами: A, B, C, D, E, F, G. Кожному з даних типів присвоєно особливий мутантний ген. Особливо ж таких відмінностей досі вивчаються вченими. Додатково виділяють восьмий тип – пігментний ксеродермоид Юнга. Проте треба сказати, що в даному випадку первинний дефект і зовсім не відомий.

Симптоматика

Потрібно сказати, що при народженні пігментна ксеродерма шкіри не діагностується. Дітки народжуються нормальними, на шкірі немає ніяких зайвих проявів. Перші симптоми починають виникати приблизно в період 3 місяців – 3 років, однак можливе й більш раннє або ж більш пізній початок процесу, залежно від сили дії ультрафіолету. Перші симптоми, які проявляються у дітей:

сльозоточивість очей;

фотофобія;

можливий кон'юнктивіт;

хвороба може проявлятися фотодерматитом.

На тілі дитини з'являються плями, схожі на родимки або веснянки. Поступово їх кількість збільшується. Це відбувається внаслідок порушення процесів пігментації. Інші симптоми, які далі починають з'являтися:

Телеангіектазії, тобто судини шкіри розширюються.

Може також бути гіперкератоз, коли клітини дуже швидко діляться, а процеси їх злущення гальмуються. Внаслідок цього може виникати ороговіння шкірних покривів.

Буває підвищена сухість шкіри.

Клінічна картина

До генетичних хвороб шкіри відносяться такі захворювання: пігментна ксеродерма, ретикулярный прогресуючий меланозу, меланозу Піку, що, по суті, є однією і тією ж хворобою. Клінічна картина підрозділяється на три основних типи:

Запальна. На відкритих ділянках шкіри проявляються плями, схожі на веснянки. Поступово виникають лусочки, схожі на лентиго.

Гиперкератическая стадія. На шкірі поперемінно утворюються острівці з скупчення веснянок, лусочок, елементів типу лентиго. Все нагадує картину хронічного радіаційного дерматиту. Іноді можуть виникати бородавчасті освіти. Всі ці атрофічні зміни поступово призводять до виснаження хрящиків носа, вушних раковин, природні отвори можуть деформуватися. Також на даному етапі можливо облисіння, випадання вій. Рогівка може помутніти, спостерігається фотофобія та сльозоточивість.

На останній стадії проблема переходить ракову кордон. На шкірі з'являються як доброякісні, так і злоякісні новоутворення.

Невралгічні особливості

Приблизно у кожного п'ятого пацієнта з даним діагнозом спостерігаються невралгічні відхилення. Можуть бути відставання в розумовому розвитку, арефлексія (відсутність рефлексів). Також важливо відзначити, що пігментна ксеродерма частенько пов'язана з такими захворюваннями:

Синдром Ріда, коли сповільнюється ріст скелета, черепна коробка зменшується, відбувається затримка фізичного і розумового розвитку.

Синдром Де Санктіса-Каккьоне, коли порушення в роботі ЦНС проявляються разом з шкірними проявами.

Причини виникнення хвороби

Що потрібно знати про таку проблему, як пігментна ксеродерма? Причини, симптоми захворювання? Якщо з проявами хвороби все зрозуміло, то настав час дізнатися, що ж саме провокує її виникнення. Як вже стало зрозуміло, це особлива генна мутація, коли винуватцем є аутосомна ген, передається від батьків. Також в клітинах хворого відсутні ферменти УФ-ендонуклеази, може бути дефіцит РНК-полімерази. Також вчені говорять про те, що причиною розвитку патології може бути збільшення в середовищі проживання людини порфіринів, особливих природних ферментів, які негативно впливають на шкірні покриви.

Діагностика

Актуальність пігментної ксеродерми на сьогоднішній день досить висока. Адже все більша кількість людей намагаються частіше бувати на сонці, абсолютно не боячись дії УФ-променів. І це неправильно. Нехай навіть людині і не загрожує дане захворювання, шкірні покриви найкраще в мінімальному ступені піддавати активного сонячного опромінення. Як же можна виявити цю хворобу?

Обстеження шкіри за допомогою монохроматора, особливого інструменту, який визначає рівень світлочутливості шкірних покривів.

Наступний крок – біопсія. В даному випадку досліджуються частинки новоутворень на шкірі хворого.

Зразки тканин, взяті під час біопсії, гістологічно досліджуються.

Лікування проблеми

Якщо пацієнту поставлений діагноз «пігментна ксеродерма, лікування хворого – ось що дуже важливо. Так, людині доведеться суворо дотримуватися вказівок лікаря:

Потрібно регулярно відвідувати дерматолога.

На ранніх стадіях активно застосовуються протималярійні препарати (наприклад, «Делагіл» або «Резохин»), які знижують чутливість шкіри до світла.

Обов'язковою є вітамінотерапія для підтримки організму. У такому випадку потрібно приймати нікотинову кислоту (вітамін РР), ретинол (це вітамін А), а також у комплексі вітаміни групи В.

Якщо на шкірі утворюються злущуються лусочки, то їх треба обробляти мазями, в основі яких є кортикостероїди.

Якщо ж на шкірі виникають бородавки, то доведеться застосовувати мазі з цитостатиками, головне завдання яких – запобігати подальший поділ клітин.

Іноді пацієнтам треба пити антигістамінні препарати, іншими словами, протиалергічні засоби, наприклад, «Тавегіл» або «Супрастин» або ж десенсибілізуючі засоби, які послаблюють алергічну реакцію.

При активному впливі на шкіру хворого, наприклад, влітку, пацієнтові призначають захисні від УФ-випромінювання креми або спреї.

Якщо є загроза утворення пухлин, хворий повинен перебувати на обліку не тільки в онколога, але і періодично оглядатися групою інших фахівців: дерматологом, офтальмологом і невропатологом.

Новоутворення на шкірі, навіть бородавчасті, підлягають видалення хірургічним шляхом.