Атаксія Фрідрейха: симптоми, діагностика і лікування

Атаксії – захворювання, що проявляються в дискоординації руху, порушення моторики при деякому зниженні сили в кінцівках. Один з видів – сімейна атаксія Фрідрейха, найпоширеніша форма спадкових атаксія. Вона зустрічається від 2 до 7 чоловік з 100000. Ця хвороба найчастіше починається в дитячому віці, на 1-2-му десятку життя (хоча бувають випадки, коли вона виявляється після 20 років). Зазвичай атаксією страждає кілька членів сім'ї – брати, сестри, і в більшості випадків вона зустрічається в сім'ях з кровним шлюбом. Симптоми з'являються непомітно, хвороба прогресує повільно, триває десятки років і без лікарської допомоги приносить значний дискомфорт.

Ознаки захворювання

Основний ознака атаксії Фрідрейха – невпевнена хода хворого. Він йде незграбно, широко ставить ноги і розмашисто відхиляється від центру в сторони. Коли хвороба прогресує, порушень координації піддаються руки, а також м'язи грудної клітини та обличчя. Міміка змінюється, мова сповільнюється, стає толчкообразной. Знижуються або зникають сухожильні і надкісткові рефлекси (спочатку на ногах, потім можливе поширення на руки). Часто знижується слух. Сколіоз прогресує.

Причини захворювання

Даний вид атаксія – спадковий, хронічного типу, прогресуючого характеру. Він відноситься до спиноцеребеллярным атаксиям, які являють собою групу схожих по симптоматиці захворювань, викликаних ураженням мозочка, стовбура мозку, спинного мозку і спинномозкових нервів, що часто заважає правильній постановці діагнозу. Однак серед церебеллярных атаксія хвороба Фрідрейха відрізняється наявністю рецесивною форми, тоді як інші види передаються за аутосомно-домінантним типом. Тобто хвора дитина народжується у пари, де батьки є носіями патогена, але клінічно здорові.
Дана атаксія проявляється комбінованої дегенерацією бічних і задніх стовпів спинного мозку, викликаної ферментно-хімічної аномалією нез'ясованого характеру, що передається по спадку. При захворюванні уражаються пучки Голля, клітини стовпів Кларка і задній спиноцеребеллярный шлях.

«Історія хвороби»

Хвороба Фрідрейха була виділена в самостійну форму понад 100 років тому німецьким професором медицини Н. Фридрейхом. З 1860-х років захворювання активно вивчалося. Після того, як у 1982 році були висловлені припущення про те, що причиною даної атаксії є мітохондріальні порушення. В результаті замість загальноприйнятого назви «атаксія Фрідрейха» був запропонований термін «хвороба Фрідрейха» як більш точно відображає множинність проявів захворювань – як неврологічних, так і экстраневральных.

Неврологічні симптоми

Якщо у пацієнта атаксія Фрідрейха, симптоми, які помічаються найчастіше першими, - це незручність і невпевненість при ходьбі, зокрема у темряві, похитування, осічка. Потім до цього симптому приєднуються дискоординація верхніх кінцівок, слабкість м'язів ніг. На початку захворювання можлива зміна почерку, дизартрія, в мові спостерігається характер вибуховості, стаккато.
Пригнічення рефлексів (сухожильних і надкостичных) може відзначатися як під час прояву інших симптомів, так і задовго до них. З прогресуванням атаксії зазвичай можна спостерігати тотальну арефлексию. Також важливим симптомом є симптом Бабінського, м'язова гіпотонія, надалі м'язи ніг стають слабшими, атрофуються.

Экстраневральные прояви та інші симптоми атаксії

Для хвороби Фрідрейха характерні скелетні деформації. Хворі схильні сколіозу, кифосколиозу, деформацій пальців рук і ніг. Так звана фридрейхова стопа (або стопа Фрідрейха) – особливість при хворобі атаксія Фрідрейха. Фото подібних стоп дають чітке розуміння, що така деформація не характерна для здорового організму: пальці переразогнуты в основних фалангах і зігнуті в міжфалангових суглобах при високому увігнутому зводі стопи. Таке ж зміна може статися з китицями. Також хворі схильні ендокринним захворюванням: у них нерідкі такі порушення, як цукровий діабет, дисфункція яєчників, інфантилізм, гіпогонадизм та ін. З боку органів зору можлива катаракта. Якщо поставлений діагноз атаксія Фрідрейха, то в 90 відсотках випадків його буде супроводжувати ураження серця, розвиток прогресуючої кардіоміопатії, переважно гіпертрофічній. Пацієнти скаржаться на болі в області серця, серцебиття, задишку при фізичному навантаженні і т. д. Майже у 50 відсотків пацієнтів кардіоміопатія стає причиною смерті. У пізній стадії захворювання у хворих відзначаються аміотрофії, парези, порушення чутливості рук. Можливе зниження слуху, атрофія зорових нервів, ністагм, іноді порушуються функції тазових органів і пацієнт страждає від затримки або, навпаки, нетриманні сечі. З часом пацієнти втрачають здатність ходити і обслуговувати себе без сторонньої допомоги. Тим не менш паралічів, що виникли при якому-небудь виді атаксія, включаючи хвороба Фрідрейха, не відзначено. Що стосується деменції, то при такому захворюванні, як мозочкова атаксія Фрідрейха, точних даних по ній поки що немає: у дорослих деменція зустрічається, вона описана, у дітей буває вкрай рідко, як і розумова відсталість.

Ускладнення атаксії

Спадкова атаксія Фрідрейха в більшості випадків ускладнюється хронічною серцевою недостатністю, а також всіма видами дихальної недостатності. Крім того, у хворих дуже високий ризик повторних інфекційних захворювань.

Критерії діагностики атаксії Фрідрейха

Основні діагностичні критерії захворювання вказані досить чітко:

успадкування захворювання відбувається за рецесивним ознакою;

захворювання починається до 25 років, частіше в дитячому віці;

прогресуюча атаксія;

сухожильна арефлексія, слабкість та атрофія м'язів ніг, пізніше і рук;

втрата глибокої чутливості спочатку нижніх кінцівок, потім верхніх;

нечіткість мови;

деформації скелета;

ендокринні розлади;

кардіоміопатія;

катаракта;

атрофія спинного мозку.

При цьому ДНК-діагностика підтверджує наявність дефектного гена.

Постановка діагнозу

Коли мова йде про такому захворюванні, як атаксія Фрідрейха, діагностика повинна включати збір анамнезу, проведення повного медичного обстеження і вивчення історії хвороби пацієнта і його сім'ї. Особливу увагу при обстеженні приділяється проблем з нервовою системою, зокрема поганому рівноваги, коли досліджуються хода і статика дитини, відсутністю рефлексів і відчуттів у суглобах. Пацієнт не здатний торкнутися ліктем протилежного коліна, промахується при пальценосовой проби, може страждати тремором при витягнутих руках. При проведенні лабораторних досліджень відзначається порушення обміну амінокислот. Электроэнцефалограмма головного мозку при атаксії Фрідрейха виявляє дифузну дельта - і тета-активність, зменшення альфа-ритму. При електроміографії виявляються аксонально-демієлінізуючі поразки сенсорних волокон периферичних нервів. Для виявлення дефектного гена проводиться генетичне тестування. За допомогою ДНК-діагностики встановлюється можливість успадкування патогена іншими дітьми в сім'ї. Також може бути проведена комплексна ДНК-діагностика для всієї родини. У деяких випадках необхідна пренатальна ДНК-діагностика. При діагностуванні і надалі після постановки діагнозу пацієнту потрібно регулярно робити рентгенівські знімки голови, хребта, грудної клітки. При необхідності призначається комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія. На МРТ головного мозку можна в цьому випадку помітити атрофію стовбурів спинного і головного мозку, верхніх відділів хробака мозочка. Також необхідно обстеження за допомогою ЕКГ і ЭхоЭГ.

Диференційна діагностика

При постановці діагнозу необхідно диференціювати хвороба Фрідрейха від розсіяного склерозу, невральной аміотрофії, сімейної параплегії і інших видів атаксія, в першу чергу хвороби Луї - Бар, другий по частоті атаксії. Хвороба Луї - Бару, або телеангіектазії, також починається в дитячому віці і клінічно відрізняється від хвороби Фрідрейха наявністю великого розширення дрібних судин, відсутністю скелетних аномалій. Також необхідно відрізняти захворювання від синдрому Бассена — Корнцвейга і атаксії, викликаної дефіцитом вітаміну Е. В даному випадку при діагностиці необхідно визначити в крові вміст вітаміну Е, наявність/відсутність акантоцитоза і досліджувати її ліпідний спектр. Під час постановки діагнозу необхідно виключити обмінні захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, які супроводжуються спино-церебеллярной атаксією інших форм. Відмінність розсіяного склерозу від хвороби Фрідрейха полягають у відсутності сухожильной арефлексії, при ньому немає м'язової гіпотонії і амиотрофий. Також при склерозі не спостерігаються екстраневральні прояви, немає змін на КТ і МРТ.

Лікування атаксії

Пацієнти з діагнозом атаксія Фрідрейха лікування повинні отримувати у невролога. Більшою мірою лікування симптоматичне, спрямоване на максимальне зняття проявів захворювання. У нього входить загальнозміцнююча терапія, що включає призначення препаратів АТФ, церебролізину, вітамінів групи В, а також антихолінестеразних засобів. Крім того, при лікуванні даної атаксії важливу роль відіграють препаратів з функцією підтримки мітохондрій – такі як бурштинова кислота, рибофлавін, вітамін Е. Для покращення метаболізму міокарда призначають рибоксин, кокарбоксилазу та ін. Проводиться загальнозміцнюючу лікування вітамінами. Лікування слід періодично повторювати. Так як при захворюванні основна причина болю – прогресуючий сколіоз, хворим показано носіння ортопедичного корсета. Якщо ж корсет не допомагає, проводиться ряд хірургічних операцій (у хребет вставляються титанові стержні для запобігання подальшого розвитку сколіозу). Всі ці заходи спрямовані на те, щоб зберегти стан хворого якомога більш тривалий час і зупинити прогрес захворювання.

Прогноз атаксії

Прогноз подібних захворювань в цілому несприятливий. Нервово-психічні порушення повільно прогресують, тривалість захворювання варіюється дуже широко, але в більшості випадків не перевищує 20 років у 63 % чоловіків (для жінок прогноз більш сприятливий – після початку захворювання майже 100 % живуть понад 20 років). Причинами смерті найчастіше є серцева і легенева недостатність, ускладнення від інфекційних захворювань. Якщо пацієнт не страждає на цукровий діабет і серцеві захворювання, його життя може тривати до похилих років, але такі випадки досить рідкісні. Тим не менш за рахунок симптоматичного лікування якість і термін життя хворих може збільшитися.

Профілактика

Профілактика хвороби Фрідрейха ґрунтується на медико-генетичної консультації. Хворим атаксією показаний лікувально-фізкультурний комплекс, завдяки якому зміцнюються м'язи, знижується дискоординація. Вправи в першу чергу повинні бути спрямовані на тренування балансу і сили м'язів. ЛФК та коригувальні вправи дозволяють хворим бути активними максимально тривалий час, крім того, в цьому випадку запобігається розвиток кардіоміопатії. Крім того, хворі можуть використовувати допоміжні засоби для покращення якості свого життя – палиці, ходунки, коляски. У харчуванні необхідно знизити вживання вуглеводів до 10 г/кг, щоб не провокувати посилення дефекту енергетичного обміну. Також необхідно уникати інфекційних захворювань, не допускати травм та інтоксикації. Одним з важливих факторів профілактики хвороби є попередження передачі атаксії у спадок. По можливості варто уникати народження дітей, якщо в родині були випадки захворювання атаксією Фрідрейха, а також укладення шлюбу між родичами.