Синдром Жильбера: чим небезпечний, як лікувати, прогноз

Синдром Жильбера – це спадкове захворювання, яке передається з домінантними генами одного з батьків і являє собою пігментний гепатоз. Він характеризується постійним підвищенням незв'язаного білірубіну і порушення транспорту його в гепатоцитах. Для простого обивателя нічого не скаже словосполучення «синдром Жильбера». Чим небезпечний такий діагноз? Давайте розберемося разом.

Епідеміологія

На жаль, це найбільш часта форма спадкового ураження печінки. Особливо поширена вона серед африканського населення, у азіатів і європейців зустрічається значно рідше. Крім того, вона безпосередньо пов'язана з підлогою і віком. В юнацькому та молодому віці ймовірність маніфестації в рази вище, ніж у дорослому. Приблизно в десять разів частіше зустрічається у чоловіків.

Патогенез

Тепер розберемося детальніше, як же влаштований синдром Жильбера. Що це таке, простими словами не опишеш. Тут потрібна специфічна підготовка за патоморфології, фізіології і біохімії. В основі захворювання знаходиться порушення транспорту білірубіну до органел гепатоцитів для його зв'язування з глюкуроновою кислотою. Причина тому - патологія клітинної стінки транспортної системи, а також ферменту, який пов'язує білірубін з іншими речовинами. Все разом це підвищує вміст незв'язаного білірубіну в крові. А так як він добре розчиняється в жирах, то всі тканини, клітини яких містять ліпіди, накопичують його, в тому числі і головний мозок.
Існує як мінімум дві форми синдрому. Перша протікає на тлі незмінених еритроцитів, а друга сприяє їх гемолізу. Білірубін при синдромі Жильбера і є той самий травмує агент, який руйнує організм людини. Але він робить це повільно, так що це не відчувається до певного моменту.

Клініка

Складно знайти більш потайливі соматичне захворювання, ніж синдром Жильбера. Симптоми його відсутні або слабо виражені. Найпоширенішим проявом захворювання служить легка жовтушність шкіри і склер.
Неврологічна симптоматика полягає в слабкості, запамороченнях, стомлюваності. Можливе безсоння або порушення сну у вигляді кошмарів. Ще рідше характеризують синдром Жильбера симптоми диспепсії:

дивний присмак у роті;

відрижка;

печія;

розлади стільця;

нудота і блювання.

Провокаційні фактори

Є деякі умови, які можуть спровокувати синдром Жильбера. Ознаки маніфестації можуть бути викликані порушенням дієти, використанням таких ліків, як глюкокортикостероїди і анаболічні стероїди. Також не рекомендується вживати алкоголь і займатися професійно спортом. Часті простудні захворювання, стреси, у тому числі операції і травми, теж можуть негативно позначитися на перебігу захворювання.

Діагностика

Аналіз на синдром Жильбера, як єдино вірний діагностичний ознака, не існує. Як правило, це кілька ознак, які збігаються в часі, місці і просторі. Все починається зі збору анамнезу. Лікар задає навідні запитання:

Які є скарги?

Як давно з'явилися болі в правому підребер'ї і які вони?

Є захворювання печінки у родичів?

Чи помічав пацієнт потемніння сечі? Якщо так, то з чим це пов'язує?

Якої дієти дотримується?

Приймає ліки? Чи допомагають вони йому?

Потім йде огляд. Звертають увагу на жовтяничний колір шкіри і склер, больові відчуття при обмацуванні живота. Після фізикальних методів настає черга лабораторних аналізів. Тест "синдром Жильбера" поки не винайшли, так що терапевти та лікарі загальної практики обмежуються стандартним протоколом дослідження.
У нього входить обов'язково загальний аналіз крові (характерно підвищення гемоглобіну, наявність незрілих форм клітин крові). Слідом за ним йде біохімія крові, яка вже розгорнуто оцінює стан крові. Білірубін підвищується в незначній кількості, ферменти печінки та білки гострої фази також не є патогномонічним симптомом. У випадках захворювань печінки всім пацієнтам роблять коагулограму, щоб при необхідності скоригувати кровосвертывающую здатність. На щастя, при синдромі Жильбера відхилення від норми незначні.

Спеціальні лабораторні дослідження

Ідеальним варіантом діагностики є молекулярне дослідження ДНК та ПЛР на специфічні гени, які відповідають за обмін білірубіну і його похідних. Для виключення гепатитів, як причини захворювання печінки, ставлять серологическую реакцію на антитіла до цих вірусів. Із спільних досліджень в обов'язковому порядку проводять ще аналіз сечі. Оцінюють її колір, прозорість, щільність, наявність клітинних елементів і патологічних домішок. Крім цього, роблять спеціальні діагностичні проби для більш ретельної перевірки рівня білірубіну. Їх є декілька видів:

Проба з голодуванням. Відомо, що після двох діб низькокалорійної дієти у людини рівень цього ферменту підвищується в півтора-два рази. Достатньо взяти аналіз перед початком дослідження, а потім через 48 годин.

Нікотиновий тест. Хворому внутрішньовенно вводять сорок міліграмів нікотинової кислоти. Очікують також збільшення рівня білірубіну.

Барбітуровий тест: прийом фенобарбіталу по три міліграма на кілограм протягом п'яти днів викликає стійке зниження рівня ферменту.

Рифампициновая проба. Досить просто ввести дев'ятсот міліграм цього антибіотика, щоб підвищити рівень незв'язаного білірубіну крові.

Інструментальні дослідження

В першу чергу це, звичайно, УЗД. З його допомогою можна подивитися будова і кровопостачання не тільки печінки та біліарної системи, але і інших органів черевної порожнини, щоб виключити їх патологію.
Потім йде комп'ютерне сканування. Знову ж таки, щоб виключити всі інші ймовірні діагнози, так як при синдромі Жильбера будова печінки залишається незміненим. Наступний етап – біопсія. Виключає пухлини та метастазування, дозволяє провести додаткові біохімічні та генетичні дослідження з зразком тканини і поставити остаточний діагноз. Альтернативою йому є еластографія. Цей метод дозволяє оцінити ступінь сполучнотканинного переродження печінки і виключити фіброз.

У дітей

Синдром Жильбера у дітей проявляється з трьох до тринадцяти років. На якість і тривалість життя він не впливає, тому суттєвих змін в розвиток дитини не вносить. Спровокувати його прояв у дітей може стрес, фізичне навантаження, початок менструацій у дівчаток і статевого дозрівання у хлопчиків, медичне втручання у вигляді операцій. Крім того, хронічні інфекційні захворювання, висока температура більше трьох днів, гепатити А, В, С, Е, ГРЗ і ГРВІ спонукають організм до збоїв в роботі.

Хвороба і військова служба

Молодій людині або підлітку ставлять діагноз – синдром Жильбера. «Чи беруть в армію з цією хворобою?» - відразу замислюються його батьки, так і він сам. Адже при такому захворюванні необхідно дбайливо обходитися зі своїм організмом, а військова служба ніяк до цього не має. Згідно з наказом Міністерства оборони, юнаків із синдромом Жильбера призивають на строкову службу, але є деякі застереження з приводу місця її проведення та умов. Повністю ухилитися від повинності не вдасться. Для того щоб добре себе почувати, необхідно дотримуватись таких простих правил:

Не пити алкоголь.

Добре і правильно харчуватися.

Уникати інтенсивних тренувань.

Не приймати препарати, що негативно впливають на печінку.

Таким призовникам ідеально підійде робота в штабі, наприклад. Однак якщо ви плекали думку про військову кар'єру, то від неї доведеться відмовитися, так як синдром Жильбера і професійна армія - речі несумісні. Вже при подачі документів у вищий навчальний заклад з відповідним профілем комісія буде змушена їх відхилити зі зрозумілих причин. Так, якщо вам або вашим близьким поставили діагноз синдром Жильбера, "чи Беруть в армію?" - це більше не актуальне питання.

Лікування

Специфічного постійного лікування людям з цим захворюванням не потрібно. Проте все ж рекомендується виконувати деякі умови, щоб не було загострення хвороби. В першу чергу лікар повинен пояснити правила харчування. Пацієнту дозволяється вживати в їжу компоти, неміцні чай, хліб, сир, легкі овочеві супи, дієтичне м'ясо, птицю, каші і солодкі фрукти. Категорично заборонено свіжа дріжджова випічка, сало, щавель і шпинат, жирні сорти м'яса і риби, гострі спеції, морозиво, міцну каву і чай, алкоголь. По-друге, від людини вимагається дотримуватися режиму сну і відпочинку, не навантажувати себе фізичними навантаженнями, не приймати лікарських засобів без консультації з лікарем. Як основу способу життя слід вибрати відмова від шкідливих звичок, так як нікотин і алкоголь руйнують червоні кров'яні тільця, а це впливає на кількість вільного білірубіну в крові. Якщо все дотримується правильно, то це робить практично непомітним синдром Жильбера. Чим небезпечний рецидив або зрив дієти? Як мінімум появою жовтяниці та інших неприємних наслідків. При манифестировании симптомів призначають барбітурати, жовчогінні засоби та гепатопротектори. Крім того, проводять профілактику утворення жовчних каменів. Для зниження рівня білірубіну застосовують ентеросорбенти, ультрафіолетове випромінювання та ферменти, щоб допомогти травленню.

Ускладнення

Як правило, нічого страшного в цьому спадковому захворюванні немає. Носії його живуть довго, а якщо виконують приписи лікаря, то і щасливо. Але з будь-якого правила бувають винятки. Отже, які сюрпризи може піднести синдром Жильбера? Чим небезпечний повільний, але вірний зрив компенсаторних можливостей людського організму? У злісних порушників режиму і дієти в кінцевому підсумку розвивається хронічний гепатит, і вилікувати його вже не представляється можливим. Необхідно виконувати операцію з пересадки печінки. Інша неприємна крайність – жовчнокам'яна хвороба, яка також не проявляє себе протягом довгого часу, а потім завдає рішучий удар по організму.

Профілактика

Так як дане захворювання генетичне, особливої профілактики немає. Єдине, що можна порадити, це провести генетичну консультацію перед плануванням вагітності. Людям, які мають спадкову схильність, можна порекомендувати вести здоровий спосіб життя, виключити гепатотоксичність ліків, алкоголю та куріння. Крім того, необхідно регулярно, хоча б раз на півроку проходити диспансеризацію для того, щоб виявити діагнози, які можуть спровокувати початок захворювання. Ось такий він, синдром Жильбера. Що це таке, простими словами відповісти все ще складно. Процеси в організмі занадто заплутані, щоб їх відразу зрозуміти і прийняти. На щастя, у людей з цією патологією немає приводу, щоб боятися за своє майбутнє. Особливо недовірливі особи можуть будь-яке нездужання списати на синдром Жильбера. Чим небезпечний такий підхід? Гіпердіагностикою всього і відразу.